Hogyan továbbítja a cisztás fibrózist

Olvasási idő: min.

A cisztás fibrózis olyan autoszomális recesszív betegség, amely kizárólag örökletes és más módon nem továbbítható. Felmerül a kérdés a cisztás fibrózisról, hogyan továbbítják? A cisztás fibrózis csak akkor adódik át, ha mindkét szülő a betegség hordozói. Ez arra utal, hogy a cisztás fibrózis gén recesszív, és csak a másodikval kombinálva jelenik meg. Így a domináns génkészletű emberek nem a betegség hordozói. Másrészt, ha a génkészletében mind recesszív, mind domináns gént hordozó személy, de nem betegek. De ha két recesszív gén kombinációja már megnyilvánult betegség. De lehetőség van arra is, hogy ezt a betegséget a generáción keresztül továbbítsák. Ez akkor fordulhat elő, ha a gyermek örökli a recesszív gént a beteg szülőtől, és az egészséges szülő domináns génje nem rendelkezik a betegség megnyilvánulásával. Ezt követően, egy ilyen emberi gyermek születésekor nagy a kockázata a recesszív genom felvételének.

Sok kérdés van a cisztás fibrózis betegséggel kapcsolatban, ez fertőző-e vagy sem? Biztosan elmondható, hogy ez a betegség nem fertőző, például fertőző betegség. Nem adódik át a levegőben lévő cseppek, érintkezés - háztartási, orális-széklet vagy szexuális kapcsolat során. Nem tudva, hogy a cisztás fibrózis kizárólag genetikai betegség, a következő kérdés merül fel. Tudok aludni egy cisztás fibrózisban szenvedő személyrel? Ezt a betegséget nem szexuálisan továbbítják a partnertől a partnerhez. A cisztás fibrózisban szenvedő személyrel való szex csak az egészséges vagy beteg gyermek lehetőségét érinti. De a modern genetikai kutatási módszereknek köszönhetően felismerhető a cisztás fibrózis, akitől továbbítják. A kapott információ segít meghatározni, hogy ki a gén hordozója, és a szülés előtt átadhatja mutációs génjét. Ennek megismerése megakadályozhatja a beteg gyermek születését az orvosi-genetikai központtal, ahol kiszámítják az egészséges és beteg gyermekek születésének lehetséges százalékát. Ha lehetetlen egy egészséges gyermeket elképzelni, ajánlatos más gyermekgyógyászati ​​módokat is igénybe venni, mint például néhány IVF módszert. Ennek a viszonylag új módszernek köszönhetően sok párnak lehetősége van szülők lenni.

És mégis cisztás fibrózis fertőző? Lehetséges a cisztás fibrózis? Nem, nem fertőző. Ezt a betegséget gyakran összekeverik a tüdő tuberkulózissal. Az egyetlen dolog, hogy mindkét betegségben a klinikai megnyilvánulás állandó köhögés köpetrel. A tüdő tuberkulózisban szenvedő betegek olyan vékonyak, mint a cisztás fibrózis esetében. Különbségük az, hogy a tuberkulózist egy beteg tudja megfertőzni, de a cisztás fibrózis esetében lehetetlen, hogy egy másik, cisztás fibrózis betegségben szenvedő személyt fertőzzenek meg. A cisztás fibrózis genetikai betegség.

Következtetések készítése azt mondhatja, hogy:

• A CFTR génmutáció recesszív tulajdonság, ami egy gyermek megjelenését jelenti egy normális génnel. A két recesszív kromoszómával rendelkező személy nem mutat cisztás fibrózis jeleit. Ezek az emberek csak a betegség hordozói, de nem kerülnek betegségbe, és nincs klinikai megnyilvánulása. De a génnek a gyerekeknek való továbbításának képessége is jelen van.
• a génmutációk teljesen függetlenek a nemi kromoszómáktól, ezért a fiúk és lányok egyaránt valószínűleg örökölni fogják ezt a patológiát.
• a cisztás fibrózis betegség csak abban az esetben öröklődik, ha a gyermek egyidejűleg két megváltozott gén hordozója. Ez az opció akkor lehetséges, ha mindkét szülőnek legalább egy kromoszóma van mutációval.

A cisztás fibrózis öröklődése

Az 1960-as évek óta a cisztás fibrózis az emberek egyik legismertebb monogén betegsége. Ez a leggyakoribb halálos autoszomális recesszív genetikai betegség a kaukázusi gyermekek körében, körülbelül 2500 születésű incidenciája és a hordozó gyakorisága körülbelül 1-től 25-ig. A cisztás fibrózis gén (CFTR) 1989-es pozicionális klónozása (lásd 10. fejezet) és három A Duchenne-izom-dystrophia gén a betegséggének azonosítására szolgáló molekuláris genetikai módszerek első példái lettek.

Röviddel a cisztás fibrózis gén fiziológiai vizsgálatokkal történő klónozása után kimutatták, hogy a CFTR gén által kódolt fehérje szabályozza az epiteliális sejtek apikális membránjában található klórcsatornát.

A cisztás fibrózis fenotípusai

A betegség befolyásolja a hasnyálmirigy tüdejét és exokrin funkcióját, de a fő diagnosztikai jellemző a kloridok és a nátrium koncentrációjának növekedése az izzadságban (gyakran először, amikor a szülők megcsókolják gyermekeiket). A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő beteg esetében a diagnózis alapulhat a tüdő- vagy hasnyálmirigy-tünetek, valamint a fokozottabb verejték-kloridszint. A tipikus klinikai tünetek ellenére a betegek kevesebb, mint 2% -a normális koncentrációjú izzadtságot mutat; ezekben az esetekben molekuláris elemzést kell végezni, amely meghatározza a mutáció jelenlétét a CFTR génben.

A cisztás fibrózisban a pulmonális patológia a hörgők váladékainak túlzott szekréciója és az újbóli fertőzés következtében alakul ki; eredetileg krónikus obstruktív tüdőbetegségnek nevezik, amely bronchiektázissá alakul. Bár a tüdő intenzív kezelése meghosszabbítja az élettartamot, végül a fertőzés és a pulmonalis elégtelenség következtében a halál következik be. Jelenleg a betegek mintegy fele 33 évig él, nagyon változó klinikai lefolyással.

Hasnyálmirigy-diszfunkció cisztás fibrózis - malabszorpciós szindróma a hasnyálmirigy enzimek elégtelen szekréciója miatt (lipáz, tripszin, kimotripszin). A normál emésztést és táplálkozást általában vissza lehet állítani a hasnyálmirigy enzimek bevitelekor. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek 5-10% -ának van néhány hasnyálmirigy-funkciója a normális emésztéshez, és hasnyálmirigynek hívják.

A megfelelő hasnyálmirigy funkcióval rendelkező cisztás fibrózisos betegek jobban nőnek, és kedvezőbb prognózisuk van, mint a legtöbb elégtelenségben szenvedő betegnél. A hasnyálmirigy patológiájának klinikai heterogenitását legalább részben az allélikus heterogenitás okozza, amelyet tovább tárgyalunk.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél számos különböző fenotípus figyelhető meg. Például a születés utáni cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek 10–20% -ában van egy alacsony bélelzáródás (meconeal ileus), amely megköveteli a cisztás fibrózis diagnózisának kizárását. A nemi szerveket is érintette. Bár a cisztás fibrózisban szenvedő nők csak kis mértékben csökkentek a termékenységben, a cisztás fibrózisú férfiak több mint 95% -a steril, mert nem rendelkeznek vas-deferensekkel, a vas deferens veleszületett kétoldalú atresiájának nevezett fenotípussal.

A részleges fenotípust okozó allélheterogenitás feltűnő példájában azt tapasztaltuk, hogy egyes meddő férfiak egyébként egészségesek (vagyis nincsenek tüdő- vagy hasnyálmirigy-megnyilvánulások), veleszületett kétoldali atresiájuk van a cisztás fibrózis génjének specifikus mutáns alléljeihez kapcsolt deferens csatornákon. Hasonlóképpen, néhány idiopátiás krónikus pancreatitisben szenvedő betegnek mutációi vannak a CFTR génben a cisztás fibrózis egyéb klinikai tüneteinek hiányában.

CFTR gén és fehérje cisztás fibrózisban

A CFTR - a 7q31 kromoszóma génje, amely cisztás fibrózishoz kapcsolódik, körülbelül 190 kilobázis DNS-t tartalmaz; 27 exon kódoló régió; az előrejelzések szerint nagy, körülbelül 170 kilodalton transzmembrán fehérjét kódol. Az előre jelzett funkció alapján a CFTR által kódolt fehérjét a cisztás fibrózis vezetőképességének transzmembrán szabályozójának nevezik (angol cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó).

Hipotetikus szerkezete azt jelzi, hogy a fehérje az ABC transzportfehérjék (ATP-vel kapcsolatos) családjához tartozik. A mendeliruyuschih és a komplex betegségek kialakulásában e család legalább 18 transzportfehérje vesz részt.

A CFTR klórcsatorna öt régióval rendelkezik: két membránhoz kötődő régió, amelyek mindegyike hat transzmembrán szekvenciával rendelkezik; két kommunikációs terület az ATP-vel; és egy szabályozó régió, amely számos foszforilációs helyet tartalmaz. Az egyes régiók jelentőségét bizonyítja a cisztás fibrózist okozó Missense mutációk azonosítása.

A klórcsatorna nyitását 12 transzmembrán szegmens alkotja. Az ATP a nukleotid régióban kötődik és hidrolizálódik, a kapott energiát a csatorna megnyitásához és bezárásához használjuk. A csatornák kezelése legalább részben a szabályozó domén foszforilációjához kapcsolódik.

A cisztás fibrózis kórélettana

A cisztás fibrózis a folyadékok és elektrolitok abnormális transzportjának következménye az epithelium apikális membránjain keresztül. Ez a rendellenesség a tüdő, a hasnyálmirigy, a belek, a hepatobiliarifa és a hím genitális traktus patológiájához vezet. A patofiziológiai rendellenességek a legjobban a verejtékmirigyeknél magyarázhatók.

A CFTR funkció csökkenése azt jelenti, hogy a kloridok nem reagálhatnak újra a verejtékmirigy csatornába, ami az elektrokémiai gradiens csökkenéséhez vezet, amely normálisan szabályozza a nátrium mozgását az apikális membránon keresztül. Ez a hiba viszont a kloridok és a nátrium koncentrációjának növekedéséhez vezet a verejtékben. Az elektrolit rendellenességek transzportjára gyakorolt ​​hatást a CFTR fehérjében szintén széles körben vizsgálták a légutakban és a hasnyálmirigy epitéliumban.

A tüdőben a megnövekedett nátrium-felszívódás és a csökkent klorid-szekréció a felszíni légúti folyadék csökkenéséhez vezet. Következésképpen a nyálkahártya a sejtfelszínhez tapadhat, megzavarva a köhögést és a nyálkahulladékot, kedvező feltételeket biztosítva a pirocianás pálcának (Pseudomonas aeruginosa), amely a cisztás fibrózis krónikus tüdőfertőzésének fő oka.

A cisztás fibrózis genetikája

A ctrikus fibrózisú CFTR polipeptid mutációi. Az első azonosított mutáció a cisztás fibrózisban, az 508-as pozícióban lévő fenilalanin-maradék törlése (F508) az első ATP-t (NBD1) kötő régióban a leggyakoribb hiba, amely az európai populációkban a cisztás fibrózis összes alléljának 70% -át teszi ki. Ezekben a populációkban csak hét további mutáció fordul elő 0,5% -nál nagyobb gyakorisággal. A mutációk minden típusát leírták, de a legnagyobb csoport (majdnem fele) hiányos helyettesítők.

A többiek más típusú pontmutációk, kevesebb mint 1% a genomiális átrendeződés. Bár a cisztás fibrózis génszekvencia több, mint 1200 betegséggel kapcsolatos variánsát azonosították, a patogenitásos hiányos mutációk tényleges száma részben bizonytalan, mivel nem mindegyikre funkcionális elemzés történt.

Bár a cisztás fibrózis legtöbb mutációjához kapcsolódó biokémiai rendellenességek ismeretlenek, a fehérjefunkció károsodásának négy általános mechanizmusát ismertetik. Az 1. osztályba tartozó mutációk a fehérjeszintézisben zavarokat okoznak, például az idő előtti stop kodonokkal vagy mutációkkal, amelyek az RNS instabilitásához vezetnek. Mivel a CFTR egy glikozilált transzmembrán fehérje, azt az endoplazmatikus retikulumban és a Golgi komplexben kell feldolgozni és glikozilezni; A második osztályú mutációk egy olyan fehérje defektus eredménye, amely a tercier szerkezetének megsértését okozza.

Ez az osztály az F508 mutációt szemlélteti, a mutáns fehérje nem hajlik rendesen, és nem tud kilépni az endoplazmatikus retikulumból. Mindazonáltal az F508-fehérje fenotípusa összetett: a hajtogatási rendellenesség mellett a fehérje stabilitási és aktiválási hibái is vannak.

A nukleotid-kapcsolt régiók és a szabályozó régió alapvető funkcióit illusztrálja a cisztás fibrózist okozó mutációk, amelyek megsértik a fehérje szabályozást (3. osztályú mutációk). A 4. osztály mutációi a membrán régióban helyezkednek el, és e lokalizáció szerint a kloridok magatartásának megsértéséhez vezetnek. Az 5. osztályú mutációk csökkentik a CFTR-példányok számát. A 6. osztályú mutáns fehérjék általában szintetizálódnak, de nem stabilak a sejtfelszínen.

Mucoviscidosis genocopy: mutációk az SCNN1 epithelialis nátriumcsatorna génben

Bár a CFTR az egyetlen gén, amely a klasszikus cisztás fibrózishoz kapcsolódik, számos családot azonosítottak nem klasszikus megnyilvánulásokkal (beleértve a cisztás fibrózis-szerű pulmonáris fertőzést, kevésbé súlyos emésztőrendszeri betegségekkel és a magas verejték-kloridszintekkel), amelyek mutációkat mutatnak az SCNN1 epiteliális nátriumcsatorna génben.

Ez megfelel a CFTR fehérje és a nátrium-epiteliális csatorna funkcionális kölcsönhatásának. Fő klinikai jelentősége abban áll, hogy a nem klasszikus cisztás fibrózisban szenvedő betegek lokusz heterogenitással rendelkeznek, és ha a CFTR génben lévő mutációk nem detektálódnak, anomáliákat kell keresni az SCNN1 génben.

A genotípus és a fenotípus korrelációja a cisztás fibrózisban. Mivel a cisztás fibrózis klasszikus formájával rendelkező betegek mind a cisztás fibrózis génjében mutációkat mutatnak, a cisztás fibrózis klinikai heterogenitása az allél heterogenitása, más módosító lókuszok vagy nem genetikai tényezők hatása. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek genetikai és klinikai elemzése alapján két általánosítás alakult ki.

Először is, a CFTR genotípus lehetővé teszi a hasnyálmirigy exokrin funkciójának pontos előrejelzését. Például azok a betegek, akik homozigótaak az F508 gyakori mutációjához vagy más, a fehérjeszintézis károsodott alléljéhez (például a korai stop kodonokhoz), általában hasnyálmirigy-elégtelenséggel rendelkeznek. Másrészt az olyan allélek, amelyek lehetővé teszik egy részben funkcionális CFTR fehérje szintézisét, például az Argll7His, általában elegendő hasnyálmirigy-funkcióval rendelkeznek. Másodszor, a CFTR genotípus nem ad okot a tüdőbetegség súlyosságának előrejelzésére.

Például a tüdőbetegség súlyossága az F508 mutáció tekintetében homozigóta betegek között változik. Az ilyen gyenge korreláció okai a genotípus és a tüdőpatológia fenotípusa között érthetetlenek. Nemrégiben beszámoltak a pulmonalis patológia génmódosítójának azonosításáról cisztás fibrózisban, a TGFbl-t kódoló génben. A TGFbl két változata súlyosabb tüdőbetegséghez kapcsolódik a cisztás fibrózisban. Ha ez a tény megbízhatónak bizonyul, megértheti a tüdő patológiáját alátámasztó patológiai mechanizmusokat és terjesztheti a terápiás lehetőségeket.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis örökletes betegség, amely a légzőrendszer és az emésztőrendszer exokrin mirigyeit érinti. A betegség kialakulásához felelős a Na és CI ionok vezetőképességének transzmembrán szabályozója - a 7. kromoszóma hosszú karján elhelyezkedő gén. Ma már több száz fajtája van, amelyek egy olyan klinikai képpel rendelkező gyógyíthatatlan betegség kialakulásához vezetnek.

A betegség neve a „nyálka”, a „nyálka” és a „viscus” - „madár ragasztó” szavak kombinációjából származik, amelyet különleges viszkozitás jellemez. A kifejezést 1944-ben vezették be, de ma nem minden országban használják. A cisztás fibrózis cisztás fibrózis néven is ismert. A bonyolult és veszélyes betegség a szülőktől a gyermekektől örökölhető, és bármilyen korban nyilvánulhat meg. A legtöbb esetben a betegség első megnyilvánulása a születés után azonnal megfigyelhető, és előrehaladtával nő.

A cisztás fibrózis lefolyásának jellemzői felnőtteknél

A cisztás fibrózis egy gyógyíthatatlan betegség, amely főként a gyomor-bélrendszer tüdőrendszerét és szerveit érinti. A férfiak és a nők egyaránt érzékenyek a betegség kialakulására, ha szüleiket cisztás fibrózissal diagnosztizálják, vagy a hibás gént hordozzák. A betegség gyógyítása ma nem lehetséges. Ezért az orvosok és maguk a betegek fő feladata a betegség progressziójának lassítása és a szövődmények kialakulásának elkerülése. A cisztás fibrózis és az illetékes orvosi ellátás időben történő diagnosztizálása esetén a betegek várható élettartama 20-30 év.

Cisztás fibrózis férfiaknál

A férfiak és nők között a betegség lefolyása közötti különbségek csak a cisztás fibrózis által érintett testrendszer munkájának sajátosságaiban találhatók. A genetikai betegség az exokrin mirigyek által termelt szekréciók viszkozitásának jelentős növekedéséhez vezet. Így a cisztás fibrózisban szenvedő férfiaknál a magfolyadék viszkózussá válik, és az ejakuláció során nem tud átjutni a vénszegényedőn. A legtöbb esetben ez meddőséghez vezet.

Cisztás fibrózis nőknél

A genetikai betegség nem befolyásolja a női test reproduktív rendszerét. A méhnyakot lefedő nyálka viszkozitása azonban megakadályozza a sperma behatolását, és időnként megnehezíti a megtermékenyítés folyamatát. Egy ilyen diagnózissal rendelkező nő teherbe eshet, de sokkal hosszabb időt vesz igénybe, mint a teljesen egészséges nőknél.

Meg kell jegyezni, hogy diagnosztizálva mind a férfiak, mind a nők a lehető legnagyobb felelősséggel kell megközelíteniük a gyermek tervezését. Mivel a szülők egészségesek, függetlenül attól, hogy a cisztás fibrózis beteg, vagy a DNS-je hibás gént tartalmaz, a jövőbeli baba élete függ.

Lehetséges a terhesség a cisztás fibrózissal?

A méhnyak nyálkahártyája a női test reproduktív rendszerében nem csak a kórokozók elleni védelem, hanem a férfi csírasejtek áthaladásának átjárója is. Az egészséges nőknél csökken a méhnyak nyálkahártya sűrűsége az ovuláció során, ami hozzájárul a spermiumok behatolásához és következésképpen a gyermek fogalmához. A cisztás fibrózisban szenvedő nőknél a reproduktív rendszer szekréciójának viszkozitása mindig növekszik, így a terhesség megnehezítése sokkal nehezebb.

Cisztás fibrózis terhesség alatt: lehetséges szövődmények

A modern orvostudomány fejlesztése a cisztás fibrózis kezelésében a betegek várható élettartama növekszik. És ma a női betegek elérik a gyermekkori korosztályt, és gondolkodhatnak saját családjuk és gyermekeik létrehozásáról. A cisztás fibrózisban szenvedő nők jól tolerálhatják a babát. Ugyanakkor állandó orvosi felügyeletre van szükségük. A terhesség szövődményei között érdemes megjegyezni:

• Az anya légzési elégtelensége.

Folyamatban a tüdő károsodását okozó cisztás fibrózis különböző destruktív folyamatokban nyilvánul meg. Az egyik ilyen folyamat a tüdőfibrózis, amelyben a szerv légzőfelülete csökken. A terhesség alatt, ahogy a magzat növekszik, a rostos folyamat által érintett tüdő összenyomódása következik be, ami veszélyes szövődmény kialakulásához vezet.

A tüdőszövet fibrózisa a szív méretének növekedéséhez vezet, ami erősebb erővel működik, biztosítva a vérkeringést. A csecsemőt hordozó felnőtt nők cisztás fibrózisa a szülés során akut szívelégtelenség kialakulásához vezethet.

• Spontán vetélés vagy a magzat hibás fejlődése.

A cisztás fibrózis által érintett szervek rendszerére gyakorolt ​​túlzott stressz a magzat oxigén-éhezéséhez vagy a fejlődő szervezetbe való elégtelen tápanyag bevitelhez vezethet.

Emellett a terhesség alatt cisztás fibrózisban szenvedő nők jobban érzékenyek a cukorbetegség kialakulására. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy egy genetikai betegséget gyakran károsítanak az emésztőrendszer szervei és különösen a hasnyálmirigy. Az exokrin és endokrin funkciót ellátó szervezetben fellépő rendellenességek a vércukorszint normalizálódásáért felelős hormon inzulin termelésének csökkenéséhez vezetnek. Az inzulinhiány a cukorbetegség elsődleges oka.

Cisztás fibrózis gyermekeknél

Ha az egyik szülő diagnosztikája cisztás fibrózis, vagy egyikük a hibás gén hordozója, az egészséges gyermek valószínűsége továbbra is fennáll. Az ilyen gén jelenlétének meghatározása a magzatban a terhesség első trimeszterében is lehet. Ha a megfelelő elemzést nem kellő időben elvégezték, számos diagnosztikai eljárás végezhető közvetlenül a baba születése után vagy élete bármely időszakában.

Cisztás fibrózis újszülötteknél

Olyan betegséggel, mint a cisztás fibrózis, a tünetek közvetlenül a gyermek születése után, élete első évében, óvodai vagy serdülőkorban jelentkezhetnek. Születéskor a baba azonnal bélelzáródást okozhat. Ebben az esetben a cisztás fibrózis fő tünete a meconium-kibocsátás hiánya és az emésztőrendszer zavaraihoz kapcsolódó tünetek megjelenése, például hasi kihúzódás, hányás, obstruktív sárgaság stb. mesterséges táplálkozással.

A serdülőkorban cisztás fibrózisban szenvedő betegek

Bizonyos esetekben a cisztás fibrózis tünetmentes lehet a gyermek születésének pillanatától. A betegség első jelei ebben az esetben az óvodában és a serdülőkorban jelentkeznek. A cisztás fibrózis kezelésében óriási szerepet játszanak a gyermekek korai diagnózisa. Ezért, ha az egyik szülő beteg vagy a hibás gén hordozója, akkor erről jelentést kell tennie az orvosnak, és megfelelő vizsgálatot kell végezni közvetlenül a baba születése után. Ha a szülők nem tudják, hogy a mutáns CFTR gén hordozói-e, de az egyik nemzetségben gyermekeknél vagy felnőtteknél cisztás fibrózis történt, vizsgálatra is szükség van.

Cisztás fibrózis: a betegség okai

A CFTR egy olyan gén, amely a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozója. A 7. kromoszómában található. Fő feladata egy speciális fehérje szintézisének kódolása, amely a klórionok sejtmembránon keresztül történő szállításáért felelős. A CFTR gén mutációi a cisztás fibrózis egyetlen oka. Ennek a génnek több mint ötszáz mutációja van, és ezek mindegyike olyan betegséget okoz, amely a tünetek súlyossága és a progresszió sebessége változó.

A CFTR gén mutációja és a cisztás fibrózis kialakulása

A cisztás fibrózis transzmembrán génjének hibái a kémiai folyamatok megszakadásához vezetnek a külső szekréciós mirigyek sejtjeiben. A sejtek klórionokat képeznek, ami viszont elősegíti a nátriumionok aktív hozzáadását. Ez a reakció stimulálja a víz felhalmozódását az exokrin mirigyek sejtjein, ami a sejt-sejtek kiszáradásához vezet. Az ilyen megsértések miatt az exokrin mirigyek által termelt szekréció viszkozitása jelentősen megnő. A gyermekek és felnőttek cisztás fibrózisa a külső szekréció minden mirigyét érinti, de a betegség a legnagyobb mértékben károsítja a gyomor-bél traktust és a bronchopulmonáris rendszert.

Génátvitel a szülőktől a gyerekekig

A cisztás fibrózis egy kizárólag örökletes betegség, amelyet a szülők közvetlenül a gyermekeknek továbbítanak. Azok az esetek, amikor mindkét szülő beteg, nagyon ritka, mivel a férfiak esetében a betegség a legtöbb esetben meddőséghez vezet, és a nők számára ez jelentősen csökkenti a sikeres fogamzás esélyét. De gyakran a férfiak és a nők nem is gyanítják, hogy a hibás CFTR gén hordozói.

A fogantatás folyamatában huszonhárom nő és huszonhárom férfi kromoszóma csatlakozik az embrionális sejtek kialakulásához. A gyermek mindkét szülőtől örökli a genetikai információkat. Ha mind a férfi, mind a nő egy hibás gén hordozója, az esetek 50% -ában a gyerekek is ezt a gént szerezik, de nem szenvednek cisztás fibrózist, 25% -ban teljesen egészséges, és 25% -ukban öröklött betegség alakul ki. Ha az egyik szülő a sérült gén hordozója, és a második egészséges, az 50% -os eséllyel rendelkező gyerekek egészségesek vagy öröklik a gént.

A beteg gyermek kialakulásának kockázatának meghatározása érdekében a családot tervező párnak genetikai vizsgálatot kell végeznie. Ez elengedhetetlenül szükséges:

• egy pár, ahol egy vagy két partner beteg vagy cisztás fibrózis hibás transzmembrán szabályozójának hordozói;
• azok, akik a családban voltak az öröklött betegségben szenvedők;
• olyan család, amelyben már létezik cisztás fibrózisú gyermek.

Egy ilyen tanulmány segít a párnak, hogy felmérje a gyermek befogadásának kockázatát. Ha a fogantatás már megtörtént, a jövőbeli szülők eloszthatják félelmeiket, vagy prenatális diagnózisukkal megerősíthetik őket.

A cisztás fibrózis formái

A modern orvosi gyakorlatban általános gyakorlat, hogy a cisztás fibrózist felnőtteknek és gyerekeknek osztályozzák. A betegség kialakulásának formájának meghatározása attól függ, hogy melyik szervrendszert figyelték meg a betegben. A betegség leggyakoribb tüdő- és bélrendszeri formái a test légúti és emésztőrendszereit érintik. A leggyakoribb azonban a betegség vegyes formája, amelyet mindkét rendszer egyidejű bevonása jellemez.

Pulmonális forma

A tüdő cisztikus fibrózisa az örökletes betegség második leggyakoribb formája. 15-20% -ban diagnosztizálja azt. A meghibásodott gén, amely a klór és a nátriumionok szervei szerveinek sejtjeiben felhalmozódik, a vizet vonzza, növeli az általuk előállított titkok viszkozitását. Ez a hörgők és a hörgők lumenének szűküléséhez, a viszkózus nyálka dugóval való eltömődéséhez, valamint a levegő elégtelen áramlásához vezet.

A cisztás fibrózis az élet első napjaitól vagy az érésük bármely más időpontjában előfordulhat a gyermekeknél. A betegség tüneteit például az ARVI hátterében lehet megfigyelni. A betegség kialakulása során a hörgők és a hörgők lumenében lévő vastag nyálkahüvelyek ideális környezetet teremtenek a staphylococcus, a hemofil vagy a kék genny bacillus, valamint más baktériumok vagy akár a patogén mikroorganizmusok egész csoportja számára. A felnőttek és gyermekek cisztás fibrózis fertőzésének hátterében a visszatérő hörghurut és tüdőgyulladás kíséri. A betegség előrehaladtával visszafordíthatatlan változások következnek be a szervezetben: a mellkas deformálódik, bronchiectasis alakul ki, pneumosclerosis, anaemia, méretnövekedés, intenzív üzemmódban, szívben. A tüdő cisztás fibrózisának későbbi fejlődési szakaszaiban a betegek légzési és gyakran szívelégtelenségben szenvednek.

Bélforma

Az intestinalis cisztás fibrózist a betegek 5-10% -ánál diagnosztizálják. A betegség lefolyását az emésztőrendszer rendellenességei kísérik, melyeket a hasnyálmirigy enzimek termelésének hiánya okoz. Az újszülöttek cisztás fibrózisának ez a formája általában a gyermek szoptatástól mesterséges átruházása után jelenik meg. Ahogy a betegség előrehaladt a gyermekeknél, a fizikai fejlődés késése van, és a csontszövet növekedése lelassul. Felnőttkorban a cisztás fibrózis bél formájával diagnosztizált betegek nyilvánvaló szabálytalanságokat okoznak a hörgőgörcs rendszer működésében, és a betegség vegyes formában jelentkezik.

Gyermekek, akik születésük vagy az élet első évei óta "bélforma cisztás fibrózisa" diagnosztizáltak, súlyosan gyengülnek, bár étvágyuk megmarad. Az élelmiszerek emésztésének zavarai (a fehérjék, zsírok és szénhidrátok lebomlása) a bélben a stagnálás kialakulását provokálják, melynek hátterében a puffadás következik be, a megnövekedett duzzanat és a széklet erős szaga. Az emésztőrendszer szerveinek patológiás változásait fájdalmas érzések kísérhetik. A bél formájú cisztás fibrózis haladás közben az epe kiáramlásának, zsírszűrődésének és akár májcirrhosisának kialakulásával jár együtt.

Vegyes forma

A vegyes formájú betegséget diagnosztizálják, ha a betegnek a cisztás fibrózis tüdő- és bélrendszeri formája van. Ez az esetek körülbelül 65-75% -ában történik. A betegség vegyes formája a legsúlyosabb. Kíséri őt a légzési és emésztőrendszerek különböző rendellenességeinek tüneteit.

Cisztás fibrózis: tünetek

Már a fogantatás időpontjától előre meg van határozva, hogy a gyermek cisztás fibrózisban szenved-e, egészséges vagy született-e a hibás gén hordozójává. Az esetek 10-15% -ában az újszülött cisztás fibrózisának tünetei életének első napjaiban jelentkeznek. A betegség fő tünete ebben az esetben - meconialis ileus. A meconium a csecsemő elsőszülött széklete, amely általában a születését követő első napon jön létre. A cisztás fibrózisban a viszkózus és túl vastag meconium elzárja a bél lumenét. A gyermek duzzanatot és hányást tapasztalhat. Ebben az esetben sürgős orvosi ellátást igényel.

Ha a szülők nem tudják, hogy a hibás gén hordozói, és a gyermek cisztikus fibrózissal születik, csak a laboratóriumi diagnózis segíthet meghatározni a betegséget. A cisztás fibrózis tüneteinek többsége nem specifikus, ami hibás diagnózishoz vezethet. Ezek a tünetek:

• fokozott izzadságosság;
• gyenge súlygyarapodás normál étvággyal;
• emésztési zavarok (hasmenés, gyakori székletürítés, olajos és fethid széklet);
• az ujjak csúcsainak sűrítése mind a kézen, mind a lábakon;
• zihálás és zihálás, mint a hörghurut;
• gyakori termelési köhögés, amelyben a köpet felszabadul és vastag konzisztenciájú.

Emellett cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél, felnőtteknél és gyermekeknél előfordulhat rektális prolapsus (a végbél prolapsusa).

Ezek a tünetek különböző betegségek jelenlétére utalhatnak, és nem csak a cisztás fibrózisra jellemző jelek. Ezért szükséges differenciáldiagnózis lefolytatása.

A hörgők és a tüdő veresége

A cisztás fibrózis diagnosztizálásával a betegség tünetei előrehaladnak. A tüdő- és emésztőrendszer szerkezeti változásait az évek során még időben is kezelik. Tehát a tüdő cisztás fibrózisának kialakulása több szakaszában van:

• Időszakos funkcionális változások.

Ennek a szakasznak a időtartama tíz év lehet. Ebben az időszakban a betegek száraz köhögést, a tüdőben a zihálást és a légszomjat (fizikai terhelés alatt) tapasztalhatják.

Ez a szakasz minden páciensre másképp tart, de átlagosan 2-15 év. A pulmonalis cisztás fibrózis hatásai köhögés formájában jelentkeznek, a viszkózus köpet, a gyakori dyspnea és a bőr súlyos bősége. A klinikai képhez a fertőző betegségek, például a hörghurut vagy a tüdőgyulladás jeleit is hozzá lehet adni.

• A krónikus hörghurut szövődményei.

A színpad 3-5 évig tarthat. A cisztás fibrózis jeleinek ebben a szakaszában a betegek dyspneaja még minimális fizikai aktivitás mellett is megjelenik. A bőr halványsá válik, néha kékes színűvé válik. A gyerekek jelentős fejlődést mutatnak. A fertőző szövődmények ebben a szakaszban tüdőgyulladás és más életveszélyes betegségek alakulhatnak ki.

• Súlyos kardiopulmonális elégtelenség.

Ez a szakasz a cisztás fibrózis kialakulásának végső, és a beteg halálához vezet. Több hónaptól hat hónapig tarthat. A pihenésben még egy személy légszomj, fejlődik a lábak duzzanata.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek várható élettartama attól függ, hogy milyen mértékben alakul ki a betegség. Ha az újszülöttek cisztás fibrózisa nem jelentkezik tünetileg, és az első jelei az 5 éves korban észlelhetők, akkor a betegre vonatkozó ilyen prognózis kedvezőbb lesz.

Cisztás fibrózis és szívelégtelenség

A szívelégtelenség a pulmonalis cisztás fibrózis szövődménye. A bronchopulmonalis rendszert érintő krónikus betegségek a szövetek elégtelen telítettségéhez vezetnek oxigénnel. A strukturális változások során a működő tüdőszövet térfogata csökken. Ennek eredményeképpen a szívnek kettős erővel kell dolgoznia, hogy megpróbálja keringeni a vér a tüdő szöveteiben, amelyek patológiás változásokon mentek keresztül. Az ilyen feszültség fokozatosan a szív méretének növekedéséhez vezet, ami tovább veszélyezteti a cisztás fibrózis diagnózisát a szívelégtelenség kialakulásával. Fő tünetei a következők:

• szívdobogás (tachycardia);
• a légszomj megjelenése fizikai aktivitás hiányában;
• a cianózis kialakulása a bőrben, először részlegesen megnyilvánul, majd az egész testben terjed.

A cisztás fibrózis diagnosztizálásával a betegnek állandóan szüksége van az orvosok segítségére. A betegség kezelésének helyes megközelítése lassítja a betegség progresszióját, és nagymértékben enyhíti a beteg állapotát.

Cisztás fibrózis: gasztrointesztinális károsodás jelei

Ha a beteg cisztás fibrózisban diagnosztizálódik, az emésztőrendszer károsodásának jeleit elsősorban a hasnyálmirigy működésének rendellenességei fejezik ki. Ez a szerv olyan fehérjék, zsírok és szénhidrátok lebontásához szükséges enzimeket állítja elő, amelyek bejutnak a testbe élelmiszerrel. A bél formájú cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a pancreatitis leggyakrabban a betegekben alakul ki. Egy krónikus formájú gyulladásos betegség befolyásolja a hasnyálmirigyet, ami ezután az emésztőenzimeket termelő helyek helyén kötőszövet kialakulásához vezet. Egy ilyen kóros folyamat jellemző:

• a hasi fájdalom érzése, amely étkezés közben vagy után jelentkezik;
• a testbe bejuttatott élelmiszerek hiányos emésztésének hátterében kialakuló hasi duzzanat;
• hasmenés a zsírok elégtelen emésztése miatt.

A cisztás fibrózisban a hasnyálmirigy-gyulladást a tápanyagok és vitaminok felszívódásának megsértése kíséri. Mindezek alapján a gyermekkorban gyakran diagnosztizálják az általános fejlődés késedelmét. Emellett a tápanyag- és vitaminhiányok befolyásolják az immunrendszer működését, amely nem képes ellenállni a fertőzéseknek.

A cisztás fibrózis kialakulásának korai szakaszában a máj- és epeutak működésének rendellenességei gyakorlatilag nem jelentkeznek. Ahogy a betegség előrehalad, a máj mérete növekedhet, valamint az epe-stázis kialakulása, ami az epeutak eltömődéséhez vezet a vastag nyálka dugójával, ami viszont obstruktív sárgaságot okoz.

Cisztás fibrózis: diagnózis

A cisztás fibrózis diagnózisának fő módszerei a történelem, klinikai és laboratóriumi vizsgálatok. Mivel a betegség örökletes, a betegre vonatkozó információk gyűjtése, a hibás gén hordozói vagy a cisztás fibrózisúak jelenléte fontos szerepet játszik annak kimutatásában. A klinikai vizsgálat lehetővé teszi, hogy a betegségre jellemző egyes testrendszerek munkájában a szabálytalanságok külső jeleit érzékelje. A laboratóriumi vizsgálatok segítségével a szakértők képesek lesznek megbontani vagy megerősíteni a betegséget, valamint felmérni a szervezet károsodásának mértékét.

Ma a cisztás fibrózis leggyakoribb vizsgálatai a következők:

• genetikai vizsgálatok elvégzése egy hibás gén jelenlétének és mutációjának meghatározására;
• izzadságminták, amelyek célja a klór- és nátriumionok koncentrációjának meghatározása a verejtékmirigyek által előállított folyadékban;
• a magzat fejlődése során a magzat hibás génjének kimutatására használt prenatális analízis;
• újszülött szkrínelés az újszülöttek cisztás fibrózisának diagnosztizálására.

A fenti diagnosztikai módszerek mindegyikét az eredmény bizonyos pontossága és az adott régióban élő betegek hozzáférhetősége jellemzi.

A betegség prenatális diagnózisa

A cisztás fibrózisra vonatkozó magzati prenatális DNS egy diagnosztika, amely lehetővé teszi, hogy meghatározza, hogy a gyermek a hibás gén hordozója. Ez a diagnosztikai eljárás a szülők számára releváns, akik maguk is a CFTR gén hordozói, vagy egy beteg gyermek már született családjában. Az ilyen cisztás fibrózis-analízis elvégezhető a magzati DNS-t tartalmazó anyagok vizsgálatával:

• a korionos gyöngyöket a 9-14. héten lehet venni;
• a 16-21. héten a magzat fejlődése során a magzat folyadékát gyűjti össze;
• A 21. héttől kezdve a cisztás fibrózis analízis elvégezhető a magzati köldökzsinór vérvizsgálatával.

Minél hamarabb észlelhető egy hibás gén egy magzatban, annál több idő marad a szülőknek annak eldöntésére, hogy folytatja-e a terhességet.

Genetikai vizsgálatok

A DNS-kutatás lehetővé teszi a cisztás fibrózis meghatározását az esetek mintegy 90% -ában. Az elemzés célja egy specifikus génmutáció detektálása. Általában a betegség meghatározásához elegendő a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozójának azon mutációinak elemzése, amelyek gyakoriak a beteg életében élő régióban. A genetikai kutatáshoz szükséges anyagot a beteg vénás vérének vételével kapjuk meg.

A cisztás fibrózis genetikai diagnózisának egyetlen hátránya az ország számos régiójának lakosságának magas költsége és elérhetetlensége. A genetikai kutatások azonban nem csak a betegek számára fontosak. Eredményeiket aktívan használják olyan módszerek kifejlesztésében, amelyek a betegek életét még jobbá és hosszabbá tehetik.

Verejték teszt

Olyan betegségben, mint a cisztás fibrózis, a leggyakoribb a verejték-tesztelés. Ezt a diagnosztikai technikát 1959-ben fejlesztették ki. Magatartása a beteg izzadtságának vizsgálata a nátriumionok és a klórtartalom szintjén. Az izoforézis pilokarpin a verejtékmirigyek működésének aktiválására szolgál. A gyenge áramkibocsátásra hatással van a gyógyszer szubkután. Működésének megkezdése után az izzadságot összegyűjti. A cisztás fibrózis diagnózisához legalább 100 mg folyadék szükséges.

Az elemzéshez speciális verejték-analizátorokat is használhatunk. A tömeges mintákat háromszor kell elvégezni bizonyos időintervallumoknak megfelelően. Érdemes megjegyezni, hogy bizonyos betegségek, például a HIV-fertőzés vagy a celiakia jelenlétében a verejték-tesztek eredménye lehet hamis negatív vagy hamis pozitív. Ezért a verejték-tesztek pozitív eredménye és a cisztás fibrózis jeleinek megléte esetén genetikai vizsgálatot kell végezni.

Újszülöttek vizsgálata

Az újszülöttek biokémiai szűrése a cisztás fibrózis meghatározásához Oroszországban 2006 óta kötelező. Egy ilyen diagnosztikai intézkedés lehetővé teszi a cisztás fibrózis meghatározását a lehető legrövidebb idő alatt és a kezelés megkezdését. Az alábbiak szerint szűrve:

• 4-5 nappal a születés után a gyermek a sarokból vért vesz, amelyet egy speciális vizsgálati formában vizsgálnak;
• az elemzés pozitív eredménye esetén meg kell ismételni a vizsgálatot
• ha az eredmények nem változtak, akkor verejték-tesztet végeznek;
• a végső diagnózis esetén a gyermeknek az első életév során szigorú orvosi felügyelet alatt kell állnia.

Ha minden vizsgálat után a gyermeket „cisztás fibrózis” diagnosztizálják, a kezelést azonnal meg kell kezdeni a betegség gyors előrehaladásának és a szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében.

Laboratóriumi és műszeres diagnosztika

A műszeres diagnosztika más laboratóriumi tesztjei és módszerei célja a betegszervek rendellenességeinek azonosítása. A betegeknek rendszeresen át kell adniuk az általános vérvizsgálatot, a székletvizsgálatot és a köhögés során kiváltott köpetet. Az ultrahangvizsgálatra szükség van például a máj, az epehólyag vagy a szívizom károsodása esetén. A mellkas radiológiai vizsgálatát a hörgők és a tüdő állapotának felmérésére, a súlyosbodások időbeni felismerésére és a szövődmények kialakulására végezzük.

Cisztás fibrózis: kezelés

A "cisztás fibrózis" diagnózisával a kezelés sok időt és erőfeszítést igényel. Fő célja a betegség progressziójának lassítása és a szövődmények kialakulásának megakadályozása. A cisztás fibrózis kezelése tüneti. Nemcsak a gyógyszeres terápiát, hanem más kezelési módszerek alkalmazását is magában foglalja, például kineziterápiát, étrendterápiát és fizikoterápiát. Olyan betegség esetén, mint a cisztás fibrózis, a kezelés célja:

• ideális körülmények megteremtése a betegek teljes életére;
• a beteg testének védelme a légzőszervi fertőzések ellen vagy azok időben történő kezelése;
• a páciens védelme a stressztől, hátrányosan befolyásolja az immunrendszer állapotát;
• az egészséges táplálkozás biztosítása, amely megnövelt zsírtartalmú.

A cisztás fibrózis modern kezelése különböző terápiás technikák alkalmazását foglalja magában a betegség bármely szakaszában. Segítenek nemcsak a súlyosbodások kezelésében, hanem a remissziós időszakokban a test támogatásában is.

Gyomor-bél terápia

A hasnyálmirigy zavarai a zsírokat, fehérjéket és szénhidrátokat lebontó emésztőenzimek termelésének hiányát eredményezik. Ennek a funkciónak a helyreállításához a bél és a vegyes formák cisztás fibrózisában szenvedő betegek pancreas enzimeket tartalmazó gyógyszert írnak elő. A gyógyszerek dózisa és a befogadásuk rendje a laboratóriumi vizsgálatok eredményei szerint egyedileg kerül meghatározásra. Az ilyen kezelés célja az emésztési folyamat normalizálása és a komplikációk kialakulásának megakadályozása, például a vitaminhiány.

Ha a cisztás fibrózis előrehaladása során a máj megsértése történik, a betegek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek megvédik a szervezetet a toxinok és más, a metabolikus zavarok miatt a vérbe jutó anyagok pusztító hatásaitól.

A tüdő cisztás fibrózis kezelése

A pulmonális cisztás fibrózis kezelésére vonatkozó megközelítésnek összetettnek kell lennie. A terápiás beavatkozások a következők:

Az ilyen hatású készítményeket a hörgők szekréciójának cseppfolyósítására és a hörgőfa vastag és viszkózus köpetből történő tisztítására ösztönzik.

Az ilyen fizioterápia lehetővé teszi, hogy a tüdő és a hörgők véredényeit kibővítse, javítva a légáteresztő képességet.

• Gyulladáscsökkentő gyógyszerek felvétele.

Azok a gyógyszerek, amelyeknek a hatása a légzőrendszer szöveteiben a gyulladásos folyamat kiküszöbölésére szolgál, tabletták formájában vagy inhalálás formájában adható be.

Ez a technika különösen hatékony a mucolytics vételével. A csípős köpet hatékony eltávolítását a hörgőkből és a tüdőből biztosítják a posturális vízelvezetés, a klopfmassazh, az ütőhangszerek és a speciális légzési gyakorlatok.

Az antibiotikum készítmények a légzőrendszer szerveinek fertőző léziója esetén jelennek meg. A vényköteles gyógyszerek a fertőzés típusától függenek, és kizárólag a kezelőorvosnak kell elvégeznie a laboratóriumi vizsgálatok eredményeit.

Azok, akik cisztás fibrózisban szenvednek, tollaslabda, golf, kerékpározás és lovaglás, úszás stb.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek napi táplálékának fehérjetartalmú élelmiszerekből kell állnia. A fogyasztott zsír mennyiségét nem szabad korlátozni.

A cisztás fibrózis kezelésére vonatkozó receptet csak orvos írhatja fel. Az öngyógyítás nemcsak nem fogja elérni a kívánt eredményt, hanem veszélyes is lesz a beteg életére és egészségére. Például a "cisztás fibrózis" diagnózisában szenvedő embereknek tilos a köhögést elnyomó gyógyszerek szedése.

Akut és krónikus gyulladásos folyamatok kezelése

Az ilyen szövődmények kialakulása, mint a cisztás fibrózis akut vagy krónikus gyulladásos folyamata, sürgősségi orvosi ellátásra van szükség. A betegek hozzárendelhetők:

• Széles spektrumú antibiotikumok alkalmazása tabletták, intramuszkuláris vagy intravénás injekciók formájában.

A gyógyszer állapotát és a dózisát a beteg állapota értékelése után írják elő.

Az ilyen gyógyszerek kijelölése fontos a testben fellépő akut gyulladásos és fertőző folyamatokban, ami a bél- vagy tüdőformák cisztás fibrózisából ered.

Ez a technika nemcsak akut állapotok kezelésére használható, hanem a test egész életében történő támogatására is. Ezzel javíthatja a vér oxigéntelítettségét.

Ez a kategória magában foglalja a belégzést, amelyet általában a mellkas fűtésével együtt használnak. Az ilyen fizioterápia lehetővé teszi a légzőszervek légáteresztő képességének növelését.

Ha a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek vagy felnőtt állapota romlik, sürgősen meg kell hívni egy mentőt, vagy magának kell mennie a kórházba.

A cisztás fibrózis diagnózisa: a betegek prognózisa

A mai napig jelentős előrehaladás figyelhető meg a cisztás fibrózis leküzdésére tervezett terápiás technikák kifejlesztésében. Az újszülöttek kötelező újszülött szűrése lehetővé teszi, hogy időben meghatározza a betegséget és azonnal megkezdje a kezelését. Ezenkívül már a 9. terhességi héten is lehet prenatális vizsgálatot végezni, és megállapítani, hogy a magzati DNS mutált gént tartalmaz-e. Az elmúlt években az ilyen intézkedések jelentősen csökkentették a diagnózissal született gyermekek számát, és a cisztás fibrózisban szenvedő betegek jelentősen megnövelték a hosszú élettartam lehetőségét.

Meg kell jegyezni, hogy a betegek várható élettartama nagymértékben függ a cisztás fibrózis formájától és a kezelés kezdetének időszerűségétől. Az orvosok fő feladata ugyanakkor, hogy a felnőtt betegeket és a beteg gyermekek szüleit tanítsák, hogy helyesen végezzék el az összes találkozót és rendszeresen vizsgálatokat végezzenek.

Ma a cisztás fibrózisban szenvedők prognózisa kedvezőbb, mint néhány évtizeddel ezelőtt. Tehát a múlt század 50-es éveiben az ilyen diagnózisban szenvedő betegek átlagosan 10 évig élhetnek. Napjainkban várható élettartama 30 év vagy több. Egyes országokban ez a szám még magasabb. Természetesen vannak olyan esetek, amikor egy gyermek születik, és testét már a cisztás fibrózis súlyos formája érinti, aminek következtében élete első órájában meghalhat. A modern orvostudomány gyors fejlődése azonban reményt ad arra, hogy a közeljövőben az ilyen diagnózisban szenvedő betegek teljes mértékben és hosszú ideig képesek lesznek élni, az orvos ajánlásait követve.

Betegségmegelőzés

Mivel a cisztás fibrózis örökletes betegség, amelyet a CFTR gén mutációja okoz, a betegség előfordulása nem kerülhető el. A beteg gyermek születésének egyetlen megelőző intézkedése a fogamzás vagy a prenatális vizsgálat tervezése során genetikai elemzés, amely lehetővé teszi a génmutáció meghatározását a magzat intrauterin fejlődése alatt.

A pároknak, amelyekben valaki az egyik partnerből vagy mindkettőből egyszerre a hibás gén hordozói vagy cisztás fibrózisa van, tisztában kell lennie azzal a kockázattal, hogy egy gyermek azonos diagnózissal rendelkezik. Ezért a fogamzás megkezdése előtt meg kell látogatni az orvost, és át kell adnia az általa előírt vizsgálatot.

A betegségre való hajlam meghatározása

Ha a gyermekeket olyan párokban tervezzük, akiknek már cisztás fibrózisú gyermekeik voltak, vagy olyan párok, akik nem tudják, hogy a hibás gén hordozói, a megfelelő teszteket kell elvégezni. Ez lehetővé teszi, hogy előre meghatározza és értékelje a baba befogadásának minden kockázatát. Ha a csecsemő betegségének valószínűsége meglehetősen magas, akkor a pár in vitro megtermékenyítést igényelhet. Az embrió beültetés előtti genetikai diagnózisa teljes mértékben megszünteti a hibás gén jelenlétét a DNS-ben.

A szövődmények megelőzése

A "cisztás fibrózis" diagnózisában fellépő komplikációk megelőzése a kezelőorvos minden előírásának egyértelmű végrehajtását jelenti. Az orvosi terápia, a fizioterápia és az egészséges életmód lassítja a betegség előrehaladását és meghosszabbítja a beteg életét. Fontos a személyes higiénia is. Ez csökkenti a vírusfertőzések, a baktériumok és más kórokozó mikroorganizmusok bejutásának kockázatát a szervezetbe gyengülve.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek fertőző betegségeinek megelőzésére, valamint az egészséges egészségre vonatkozóan a vakcinázást jelzik. Az időben történő oltás segítségével megakadályozható számos „gyermekkori” betegség, például kanyaró vagy héj köhögés szövődményei. A cisztás fibrózissal diagnosztizált gyermekeknek be kell tartaniuk a vakcinázási ütemtervet, figyelembe véve a test jelenlegi állapotát. Azt is ajánlják, hogy rendszeresen adjanak be influenza elleni oltásokat.

A bronchopulmonalis rendszer komplikációinak megelőzésére szolgáló fontos megelőző intézkedés az, hogy megvédje a gyermeket a lehetséges fertőzési forrásokkal való érintkezésektől. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek részt vehetnek az óvodai és általános oktatási intézményekben, de az ARVI szezonális kitörése idején tartózkodni kell a nagy kollektívákban való tartózkodástól.

A gyomor-bélrendszeri komplikációk megelőzése, az étrend szigorú betartása, az enzimtartalmú gyógyszerek szigorú betartása és az egészséges életmód fenntartása fontos szerepet játszik. A felnőtt betegeknek abba kell hagyniuk az ivást és a dohányzást. A mindennapi életben felmerülő kérdésekben konzultálnia kell orvosával, és meg kell hallgatnia az összes ajánlását.

Gyermek cisztás fibrózis: gyilkos génmutáció

Elméletileg minden gyermek kockázata a betegség öröklésének.

Végtére is, ma a bolygó majdnem minden lakója körülbelül tucat hibás gént tartalmaz. És melyikük lesz a jövőbeli gyermeknek, nem lehet megjósolni. Hogyan lehet ellenőrizni az újszülöttet az esetleges örökletes betegségek jelenlétében. Végül is több ezer.

A legtöbb országban azonban az orvosok még mindig felmérést végeznek az összes született gyermekről, hogy időben felismerjék a leggyakoribb örökletes betegségeket. Ezek közül az egyik a cisztás fibrózis (CF), vagy a cisztás fibrózis.

A genetikusok úgy vélik, hogy minden 25-ik ember a Földön ilyen hibát hordoz a génekben. És a fuvarozók nem különböznek más emberektől. Nem tudnak kolerát kapni.

Egyes tudósok feltevése szerint ez a genetikai mutáció csak azokban az emberekben nyilvánult meg, akik túlélték az európai járványokat. Egyébként ez az elmélet magyarázza azt a tényt, hogy a cisztás fibrózis leggyakoribb az európaiak körében. És az arabok és a negrosok sokkal kevésbé ragaszkodnak hozzá.

Meg kell jegyezni, hogy a genetikai megbetegedések területén végzett kutatás jelentősen megnövelte a betegek várható élettartamát. Tehát a huszadik század 80-as években a cisztás fibrózis diagnózisában szenvedő betegek legfeljebb 20 évig éltek, és ma már több mint 30 éve élnek.

A betegség örökletes okai

A cisztás fibrózis esetében, ha mindkét szülőnek „hibás” génje van, a gyermeknek esélye van nem örökölni és egészséges maradni - a 100-ból 25 gyermeknél a genom hibája nem észlelhető. Az esetek további felében a csecsemők mutáns gént szereznek, de nem kapnak CF-t.

Ha a hiba csak a szülők egyikét rejti el, a beteg gyermekének veszélye teljesen megszűnik. Tekintettel a betegség súlyosságára, az ilyen statisztikák nem csak örülhetnek.

A cisztás fibrózis lényege, hogy a génberendezés lebomlása miatt az emberi test intenzíven kezdi elveszteni a kloridokat. Ennek eredményeként a hasnyálmirigy, a hörgők és a gasztrointesztinális traktus nyálkahártyája sejtjeiben aktív vastag nyálka keletkezik.

Nyilvánvaló, hogy feleslege súlyosan sérti a belső szervek és rendszerek állapotát. Ennek eredményeként a betegség krónikus tüdőbetegségekhez, a hasnyálmirigy elégtelen működéséhez, a máj, az epehólyag, a belek és a nemi szervek működéséhez vezet.

A betegség tünetei

A cisztás fibrózis tünetei általában többféle formában jelentkeznek. Például az újszülöttek úgynevezett meconium-ileuszja. A betegség abban nyilvánul meg, hogy a születés idejére a csecsemő belek tele vannak vastag kis mennyiségű lemerüléssel - meconiummal.

Az élet első napjaiban a gyermek a bélelzáródás jeleit mutatja - állandóan sír, és hasa duzzadt. A cisztás fibrózis bél formája később kezdődhet - miután az anya átadta a babát mesterséges táplálásra, vagy elkezdi adni neki kiegészítő táplálékot.

Ezeknek a gyerekeknek a gyomra mindig duzzadt, még akkor is, ha idősebbek. A széket a bőség, a bűz, a nagy mennyiségű zsír és a világos árnyék jellemzi. Bizonyos esetekben a CF cukorbetegség, epehólyag-betegség, májcirrózis kialakulását okozza.

A bronchopulmonalis forma cisztás fibrózisának diagnózisa - ha vastag nyálka keletkezik a hörgőkben. A légzőrendszer problémáinak jelei az első akut légzőszervi fertőzés után jelentkeznek a gyermeknél.

A viszkózus titok újra és újra eltömíti a kis hörgőket, ami krónikus fertőző és gyulladásos folyamat kialakulásához vezet. Ezt bonyolítja a gennyes - obstruktív hörghurut és az évente többször előforduló súlyos tüdőgyulladás.

Fokozatosan a betegség súlyosabb tüdőbetegségekhez vezet - bronchiectasis, pulmonalis emphysema, pneumosclerosis, pulmonary heart...

Sőt, a hörgőkben a laboratóriumi technikusok olyan antibiotikum-rezisztens mikroorganizmusokat találnak, mint a Staphylococcus aureus, a Pseudomonas pneumonia és a hemophil bacillusok. Ezért a gyermekek előbb-utóbb súlyos légzőszervi és szívelégtelenségben szenvednek.

A cisztikus fibrózis legösszetettebb és leggyakoribb formája azonban vegyes. Már a baba életének első hetei óta köhögés lép fel a vérrel és a viszkózus köpetsel, könnyes, kimerítő a hányás. Súlyos hörghurut és hosszan tartó tüdőgyulladás szenved. Plusz, állandó problémák a belekben.

A cisztás fibrózis tünetei nagyon különbözőek és sok tényezőtől függenek: a gyermek életkora, a szervek és rendszerek károsodásának súlyossága, a betegség időtartama, a szövődmények jelenléte...

A CF-ben szenvedő fiúknál a herék zsugorodhatnak és megvastagodhatnak, és a melléktermékeik és a vénszegélyek teljesen hiányoznak. Néha a betegség annyira észrevehetetlenül folytatódik, hogy az orvosok felfedezik azt, és teljesen más okból vizsgálják a betegt. Például egy anya panaszkodik az orvosnak egy gyermek krónikus orrfolyásáról, és kiderül, hogy cisztás fibrózis miatt kell kezelnie.

A betegség diagnózisa

Ma az orvosok könnyen diagnosztizálhatják a cisztás fibrózist. De csak a gyermek születése után. Azonban elméletileg lehetséges elemezni a jövőbeli szülők DNS-jét, vagy a magzatban a CF-t az anya terhessége során felismerni.

A gyakorlatban ez azonban nagyon ritkán történik. A genetikai vizsgálatok költségesek, és nincs konkrét bizonyíték, mint például a betegség társadalmi kötődése. Igaz, ha a CF-ben szenvedő betegek voltak a családban, az orvos amnion folyadékvizsgálatot írhat elő a terhes nőnek.

És ha a baba szerencsés, hogy egy olyan országban születik, ahol fejlett egészségügyi rendszer van, például Oroszországban vagy az Egyesült Államokban, akkor meg kell vizsgálni a betegség jelenlétét. Ha gyermekének gyakori tüdőfertőzése van, hideg, tartós köhögés, légszomj vagy zihálás, alapos vizsgálatot kell végezni.

Különösen akkor, ha a nyálkahártyával vért vesz fel, és súlya időről-időre csökken, nyilvánvaló ok nélkül, és az izzadás túl sós. És a cisztás fibrózis jelenlétének egy másik jellemző jele - az ujjak kifejezett sűrűsége és kerekítése.

Természetesen a CF összes kezelése csak a beteg élet megőrzésére és a szervezetben a pusztítás sok tüneteinek kezelésére szolgál. Ez azt jelenti, hogy rendszeresen tisztítani kell a hörgőket a viszkózus és gennyes köpetből, küzdeni kell a légutak fertőzéseivel, és beállítani a gyomor-bél traktus munkáját. És az orvosok minden rendelkezésre álló módszert használnak. A CF-s gyermeknek minden bizonnyal különleges kalóriatartalmú, meglehetősen sós étrendet kell követnie.

Kompetens ápolási ellátás

A cisztás fibrózist diagnosztizáló gyermek szülei nem irigyek. A gyermekük életének megőrzése érdekében hónapokig kórházakban kell élniük, szakemberek soraiban kell állniuk, különleges ételeket készíteniük és különféle orvosi eljárásokat kell végezniük. És mindig éber maradjon.

Végül is szükség van a felügyelet engedélyezésére - a beteg állapota annyira romolhat, hogy az orvosok már nem tudják megmenteni. A passzív dohányzás elleni védelem érdekében elengedhetetlen a gyermek szisztematikus vakcinázása különböző légúti fertőzések, köztük a pneumococcus és az influenza ellen.

Ne hagyja figyelmen kívül a szakértők ajánlásait, gondosan tegye át az előírt vizsgálatokat, és rendszeresen vizsgálja meg. Ha lehetséges, védje meg a babát az allergének ellen: macskák, kutyák, tollpárnák...

A cisztás fibrózisban különböző komplikációk léphetnek fel, amelyeket „el kell fogni”. Például a bél invaginációja, amelyben a belek egy része befelé van becsomagolva és magába burkolva.

A vérellátás teljes vagy részleges megszűnése miatt az érintett testrészben a cisztás fibrózisban szenvedő beteg duzzanatot és fájdalmat szenved. A gyermeknek súlyos hasi fájdalma, álmossága, nyálkahártyájú vagy véres széklete van, hányás, néha zöld folyadék formájában.

Gyakran a betegség bélelzáródáshoz vezet, amikor a gázok, a vizelet és a széklet felszabadulása majdnem lehetetlen. By the way, egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek mentálisan és érzelmileg nagyon sebezhető. Hadd értse meg, hogy szereted és büszke rá, és mindenkinek erős és gyenge pontja van.

A kezelés jellemzői

Kísérleti kísérletekkel igazolták, hogy a cisztás fibrózis sikeres kezelése az egészséges gén egyetlen példányának egy sejtbe történő behelyezését jelenti. Ezután a génberendezés javításának folyamata automatikusan elindul.

Nyilvánvaló, hogy ez a tény nagyban leegyszerűsíti a feladatot. Ha behozjuk a korrigált gént a sejtbe, akkor nem lehet félni a nem standard reakcióktól. Tehát nem szükséges további intézkedéseket tenni a szervezet további aktivitásának szabályozására a sejtek szintjén.

Annak ellenére, hogy sok belső szerv cisztás fibrózisban szenved, a genetika jelenleg a CF bronchopulmonalis formáival kísérletezik. És világos, hogy miért: a legegyszerűbb a normál gének bejutása a tüdőbe aeroszolokkal.

Ráadásul ma már többféleképpen lehet őket közvetlenül a sejtekbe bevinni. Például az adenovírusokban. Először egy kicsit módosítanak, így a károsító szervezeteket megfosztják a szaporodási képességüktől. Aztán „feltöltődnek” a szükséges génekkel, és elküldik őket az úton, vagyis könnyűek.

A kationos liposzómák, az Epstein-Barr vírus segítségével egészséges géneket is szállíthat a sejtbe... Általában minden genetikának van saját megközelítése az üzleti életben.

De mindeddig sikeresen kísérleteztek csak a laboratóriumi egereken. De az Egyesült Államokban és Angliában végzett emberek tesztje nem eredményezett kézzelfogható eredményeket.

A biztatóbbak a tudósok erőfeszítései a fehérjék szintjének helyreállítására vagy fenntartására a szervezetben. Képesek normalizálni a sejtekben a só és a víz mennyiségét. De ezek a tanulmányok még mindig kísérleti szakaszban vannak.