Mondja el a cisztás fibrózis betegségét. Masha 14 éves, 10 hónapos korában diagnosztizálták. Sok éven át tablettákon élünk...
A cisztás fibrózis örökletes metabolikus betegség. Egyes genetikai hibák miatt a folyadék összes mirigye vastag, viszkózus nyálkát ad, amely ragasztja a hörgőt és a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a beleket és az epeutakat, és jó tápközeg a kórokozók számára. Ez légúti fertőzésekhez és emésztési zavarokhoz vezet. Sok gyermek már született egy blokkolt bélrendszerrel, amelyet a bélben lévő születés előtti nyálkahártya-ürülék dugója okoz, ami stagnálást okoz, ami gyulladáshoz vezet. A betegség kezelésében a fő hangsúly a hörgőkön és a tüdőben van. A belélegzés és a gyógyszerek vékonyítják a nyálkahártyát, hogy köhögéskor jöjjön ki. Ez segít a mellkas és a légzési gyakorlatok masszázsának megérintésében is. Az idősebb gyermekeket trükköket tanítják, amellyel segíthetik magukat, elsősorban az úgynevezett autogén vízelvezetést.
A hasnyálmirigy diszfunkcióját emésztőenzimeket tartalmazó gyógyszerekkel kezelik. Az étkezésnek fehérjében és vitaminokban gazdagnak kell lennie, bőséges sóval. A betegeknek többet kell inni, mert fokozott izzadságuk van.
Sajnos a cisztás fibrózis gyógyíthatatlan. A betegeknek egész életük alatt az orvosok felügyelete alatt kell állniuk.
Cisztás fibrózis
áttekintés
tünetek
A cisztás fibrózis tünetei
A cisztás fibrózis okai
diagnosztika
A cisztás fibrózis diagnózisa
kezelés
Cisztás fibrózis kezelés
Milyen orvost érint a cisztás fibrózis?
áttekintés
A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) olyan genetikai rendellenesség, amelyben a vastag, viszkózus nyálka eltömíti a tüdőt és az emésztőrendszert.
A cisztás fibrózis tünetei általában az első életévben jelennek meg. A betegség korai jele egy szokatlanul sós verejték a gyermekben, amely csókoláskor észrevehető:
- tartós köhögés;
- visszatérő fertőző betegségek a légutakban és a tüdőben;
- stunting (elégtelen súlygyarapodás).
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek születésének gyakorisága nagymértékben függ az állampolgárságtól. Tehát Oroszországban az orosz Orvostudományi Akadémia Orvosi Genetikai Kutatóközpontja és az Orosz Föderáció közegészségügyi és társadalmi fejlődésével foglalkozó minisztérium adatai szerint egy 8 000–12 000 000 főből származó gyermek cisztás fibrózissal született.
Korábban a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek többsége az életkor előtti komplikációk miatt halt meg. Az utóbbi években az új kezelések megjelenése miatt jelentősen javult a helyzet, bár a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő embernek az átlagosnál rövidebb élettartama van. Ez azonban változhat a jövőben.
A cisztás fibrózis nem gyógyítható, így a kezelés célja a tünetek enyhítése és a betegséggel való élet egyszerűsítése. A kezelés segít megelőzni a fertőzés vagy más tényezők által okozott tartós szövődményeket. A kezelési lehetőségek a következők:
- hörgőtágítók (hörgőtágítók) - olyan gyógyszerek, amelyek segítenek a légutaknak a tüdőben történő kibővítésében, elősegítve a levegő áthaladását;
- antibiotikumok a légutak és a tüdő fertőző betegségeinek kezelésére;
- A fizioterápia olyan gyakorlatok sorozata, amelyek elősegítik a nyálka áramlását a tüdőből.
Bizonyos esetekben, nagy tüdőkárosodással, transzplantációra lehet szükség.
tünetek
A cisztás fibrózis tünetei
A cisztás fibrózis tünetei általában a gyermek életének első évében jelentkeznek, bár ritkábban a betegség debütálása késik. Az első megnyilvánulások általában a légzőszervek és az emésztőrendszerek megsértése. A tünetek súlyossága és a cisztás fibrózis kapcsolódó szövődményei személyenként változnak. A főbb tüneteket és szövődményeket az alábbiakban ismertetjük.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek 10-15% -a súlyos intestinalis obstrukcióval születik, amelyet meconium ileusnak neveznek. Emiatt nagyon rosszul érezhetik magukat az élet első napjaiban.
A bélben meconiummal együtt minden gyermek születik. Ez egy vastag, fekete anyag, amely az élet első néhány napján megszűnik a testből. Egyes cisztás fibrózisos gyermekeknél a meconium túl vastag, és nem tud kilépni a belekből, ami akadályokat okoz. Ha a gyermek meconium-ileusszal születik, akkor valószínűleg a műtétre van szükség az akadály megszüntetéséhez.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek a következő légzési rendszer tüneteit fejthetik ki:
- tartós köhögés és zihálás: a szervezet megpróbálja köhögéssel eltávolítani a nyálkákat a tüdőből;
- ismétlődő fertőző betegségek a légutakban és a tüdőben: ezek a tüdőkben a nyálkahalmozódáshoz kapcsolódnak, és ez ideális baktériumok a baktériumok számára.
A cisztás fibrózisban szenvedő emberek érzékenyek a tüdő bizonyos veszélyes fertőzéseire, amelyek okozta szerek baktériumtörzsek, amelyek általában ártalmatlanok az egészséges embereknek. A cisztás fibrózisfertőzések leggyakoribb okozói: a pirocianás pálca (Pseudomonas aeruginosa) és a Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Szaporodnak a vastag nyálkahártyákban a tüdőben, és súlyos szövődményeket okozhatnak. Fennáll a veszély, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő beteg szoros érintkezéssel vagy köhögéssel könnyen megfertőzhet egy másik cisztás fibrózisban szenvedő beteget. Ezt keresztfertőzésnek nevezik.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek körében terjedő baktériumok fokozatosan megszerezik az antibiotikumokkal szembeni rezisztenciát, ami nagy probléma. Ezért a cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára nem ajánlott érintkezni egymással. Az ilyen veszélyes baktériumokkal fertőzött emberek külön kórházakban kezelhetők a keresztfertőzések elkerülése érdekében.
A cisztás fibrózis a hasnyálmirigy-csatornák eltömődéséhez vezet, ami az emésztéshez szükséges enzimeket eredményezi. Ha a csatornák blokkolódnak, az elegendő mennyiségű enzim az élelmiszer lebontására nem lép be a belekbe, ami számos kellemetlen tünetet okozhat. Ezeket az alábbiakban ismertetjük.
A hasnyálmirigy enzimek hiánya vagy hiánya miatt az étel rosszul emészthető. Ezért a cisztás fibrózisban szenvedő betegek zsírszagú, bőséges szaggal és bomlástalan táplálékkal alkotnak. A gyermek székét a pelenkából vagy edényből rosszul mossák, ami a cisztás fibrózis egyik első jele.
A táplálék elégtelen emésztése miatt a szervezet tápanyagok, különösen a zsírok hiánya. A cisztás fibrózisban szenvedő gyerekek lassan súlyt kapnak, elmaradnak a társaiktól, amit hipotrófiának neveznek. A cisztás fibrózisban szenvedő felnőttek számára gyakran nehéz súlyt szerezni és normális állapotban tartani. A cisztás fibrózisban és hipotrófiában szenvedő gyermekeknél a pubertás késhet.
Az életkorban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek gyakran cukorbetegségben szenvednek. Mivel a hasnyálmirigy károsodása az inzulin elégtelen termeléséhez vezet - a vércukorszintet szabályozó hormonhoz.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a cukorbetegség különbözik más emberek diabéteszétől. Általában a cukorbetegség tünetei közé tartozik az állandó szomjúság, a gyakori vizelés és az extrém fáradtság érzése. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél ezek a tünetek kevésbé gyakori. Ehelyett nehezen tudnak súlyt szerezni, vagy az emberek fogyhatnak, és a tüdőjük romolhat. A cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegséget általában szabályos inzulin felvételek szabályozzák. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél a cukorbetegség ritka.
A cisztás fibrózisban szenvedő emberek jobban érzékenyek a sinusitisre (a sinus gyulladására). Nazális spray-kkel vagy antibiotikumokkal kezelhető. Bizonyos esetekben az idősebb gyermekek és felnőttek nazális polipokat, orrnyálkahártya növekedést és paranasalis sinusokat fejtenek ki. Ha zavarják, eltávolíthatók.
Néhány idősebb gyermeknél a cisztás fibrózist arthritis (ízületi gyulladás), általában egy vagy két nagy ízület, például a térd kísérik. Leggyakrabban idő és kezelés alatt a tünetek eltűnnek.
Az idősebb gyermekek és felnőttek szintén hajlamosak a csontok elvékonyodására számos tényező miatt, beleértve az ismétlődő fertőzést, a szúrt növekedést és az alsúlyt, a fizikai aktivitás hiányát, vitaminokat és ásványi anyagokat az emésztés romlása miatt. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél nagyobb az osteoporosis kockázata, ha szteroidokat (kortikoszteroidokat) szednek. Az osteoporosis olyan betegség, amely fokozott csont törékenységhez vezet. Néhány embernek a biszfoszfonátok nevű gyógyszereket kell használnia a normális csontsűrűség fenntartása érdekében.
A cisztás fibrózis miatt mind a férfiak, mind a nők problémái lehetnek a gyermek befogadásában. Szinte minden cisztás fibrózisban szenvedő férfi nem fejleszti ki teljesen a vetőmagcsöveket, amelyeken keresztül a sperma megy, és ez meddőséget okoz.
A cisztás fibrózisban szenvedő nőknél, ha a testsúlyuk a normál érték alatt van, a menstruációs ciklus zavart szenved. A méhnyak nyálka is vastagabbá válik, ami egyes esetekben zavarja a fogantatást. Néhány cisztás fibrózisban szenvedő nő azonban sikeresen teherbe esett, bár ez a szokásosnál hosszabb ideig tarthat.
A cisztás fibrózis következtében a májban az epe áthalad. A betegség előrehaladtával veszélyes lehet, és bizonyos esetekben májtranszplantációra van szükség.
A cisztás fibrózisban szenvedő emberek, különösen a nők, fokozottan veszélyeztetik a vizelet inkontinenciát (a húgyhólyag szabályozásának képtelensége), ami köhögéskor vizeletet okozhat a hólyagból.
A cisztás fibrózis okai
A cisztás fibrózis egy olyan genetikai betegség, amely a CFTR gén mutációjához kapcsolódik, ami a külső szekréció mirigyeit eredményezi (túl sok titkot termelnek). A vastag, viszkózus nyálka felhalmozódása következtében a mirigyek csatornáiban a tüdő, az emésztőrendszer és más szervek megsérülnek, ami gyulladáshoz és tartós fertőző betegségekhez vezet.
Az emberekben egy kettős kromoszómák, azaz örökölünk az információktól az apától, a másik felét pedig az anyától. A cisztás fibrózis kialakulásához szükséges mindkét szülőből egy mutáns gént szerezni. Ugyanakkor a szülők (a cisztás fibrózis gén hordozói) egészségesek lehetnek.
Ha mindkét szülő nem beteg, hanem a cisztás fibrózis gén hordozói, annak valószínűsége, hogy gyermekük van:
- cisztás fibrózis tünetei - 25%;
- egészséges, de a gén hordozója - 50%;
- egészséges gyermek mutáns gén nélkül - 25%.
diagnosztika
A cisztás fibrózis diagnózisa
A cisztás fibrózis diagnosztizálásának három fő módja van: az újszülöttek diagnózisa, a prenatális diagnózis, az izzadáselemzés.
Ha egy nő terhes, diagnosztizálhatja a cisztás fibrózis valószínűségét a gyermekében. Ezt az eljárást a terhesség tizedik hetétől kell elvégezni. A diagnózis során a chorionos villous tesztet használják, amelyben egy vékony tű kerül a gyomorba a méhbe. Bizonyos esetekben egy vékony cső kerül a hüvelybe a méhnyakba. A feltörekvő placentából kórházi szövetként egy kis mintát veszünk, majd a szöveti sejtek kromoszómáit vizsgáljuk a cisztás fibrózist okozó génmutáció szempontjából.
A cisztás fibrózis előtti diagnózisát általában olyan anyáknak ajánlják, akik valószínűleg átadják a betegséget egy gyermeknek, például a cisztás fibrózisú rokonokkal rendelkező nőknek.
2007-től Oroszországban bevezetésre került az újszülöttek cisztás fibrózisának kötelező szűrése (elsődleges vizsgálata). Ehhez a gyermekből 3-4 napig vérvizsgálatot kell végezni a cisztás fibrózis specifikus markereinek meghatározására. Ha az elemzés pozitív, akkor a 21–28. Napon ismétlődik. Ha a második elemzés pozitív eredményt ad, akkor verejték-tesztet végeznek - a baba verejtékének elemzése. Ha a verejtékvizsgálat megerősíti a cisztás fibrózis gyanúját, akkor egy DNS-tesztet rendelünk, amely végül megerősíti vagy elutasítja a diagnózist.
Minél gyorsabb a cisztás fibrózis diagnosztizálása, annál hamarabb kezdhető a kezelés, annál jobb lesz a kezelés prognózisa.
Az izzadás elemzése cisztás fibrózisban
A cisztás fibrózisban szenvedő személy izzadságában megnövelte a sószintet. A szülők észrevehetik a cisztás fibrózis tüneteit gyermekükben, amikor megcsókolják, mivel a bőrük sós ízű lehet.
A verejtékvizsgálat a sótartalom mérésére épül egy verejtékfolyadékban. Számos olyan vizsgálati módszer létezik, amelyek a bőr só koncentrációjának vagy elektroforézisének laboratóriumi biokémiai elemzésén alapulhatnak (a bőr elektromos vezetőképességének mérésekor és a só koncentrációjának közvetett megítélésében). Néha mindkét módszert használják. Alkalmazza az expressz diagnosztikai eszközöket is, amelyek olyan színjelzővel vannak ellátva, amely színváltozást mutat a verejtékfolyadék koncentrációjától függően.
Ha a verejték só tartalma rendkívül magas, ez megerősíti a cisztás fibrózis jelenlétét. A verejték-elemzést a következő esetekben végezzük:
- az újszülött szűrés eredményei rendellenesek;
- a gyermek súlyos bélelzáródással született, amelyet meconium ileusnak neveznek;
- a gyermek vagy felnőtt tünetei a cisztás fibrózisra utalnak.
A cisztás fibrózis genetikai diagnózisa
A genetikai diagnosztika kimutathatja a cisztás fibrózisért felelős gén mutációját a nyál elemzésén keresztül, amelyet az arcának belsejéből vattapálcával veszünk, vagy vérvizsgálattal. Segít a diagnózis megerősítésében is, ha a verejték-elemzés nem eredményezett végső eredményt. Ezzel azt is megtudhatja, hogy kinek a családtagjai közül a cisztás fibrózis génje van.
Egyszerű módja annak megállapítása, hogy egy személy a cisztás fibrózis gén hordozója. Szájvizet használ. A száj öblítése során a szájüregből a mintákat gyűjtjük. Ezután a mintát a laboratóriumba küldik, ahol az összegyűjtött sejteket ellenőrzik a cisztás fibrózist okozó gének jelenléte.
Ezt az elemzést el kell végezni, ha ismert, hogy partnere a gén hordozója, és ha a családban cisztás fibrózis is előfordul, vagy a rokonok egyike a gén hordozója.
Ha a cisztás fibrózis megtalálható a gyermekében, szükség lehet az átfogó segítségre, hogy megtanulják, hogyan kell élni a betegséggel és megbirkózni a megnyilvánulásaival. Kérjen segítséget és segítséget egy regionális cisztás fibrózis központtól vagy speciális internetes forrásoktól.
További diagnosztika
A jövőben a gyerekeknek és felnőtteknek rendszeres ellenőrzéseket kell végezniük, hogy az orvos ellenőrizze a tüdő és az emésztőrendszer működését. Az alkalmazott eljárásokat az alábbiakban ismertetjük.
Spirometria. Felkérik, hogy kilépjen egy spirométernek nevezett eszközbe. A spirométer két paramétert mér: a levegő térfogatát, amit egy másodperc alatt kilélegezhet (ezt kényszerített kilégzési térfogatnak nevezzük másodpercenként, vagy FEV1), valamint a kilégzett levegő teljes térfogatát (kényszerített életerő vagy FVC). Ezt a tanulmányt spirometriának nevezik. Ahhoz, hogy a vizsgálat során megfelelő eredményeket érjünk el, a belélegzést és kilépést többször megismételjük. Ezután a vizsgálat eredményeit összevetjük az adott kor átlagával, ami segít azonosítani a légutak elzáródását (elzáródását).
A tüdő állapotának felmérésére mellkasi röntgensugarat használnak.
A számítógépes tomográfia (CT) olyan röntgenfelvételek sorozata, amelyeket számítógépes program segítségével dolgoznak fel a tüdő vagy az emésztőrendszer háromdimenziós képének megszerzéséhez.
kezelés
Cisztás fibrózis kezelés
A cisztás fibrózisban szenvedő embereket a cisztás fibrózis-központ szakértőinek felügyelete alatt kell kezelni, amelyeket Oroszország nagy városaiban hoztak létre. Rendszeresen látogatva a központot, egy cisztás fibrózisú gyermek vagy szülei megtanulják, hogyan lehet jobban kontrollálni a betegséget. Mivel minden egyes eset egyedi, az emberek egyénileg kapnak kezelést.
A cisztás fibrózisra nincs gyógyszer. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az élet megkönnyítése. A kezelés segít a komplikációk és a fertőző betegségek előfordulásának csökkentésében is. Az alábbiakban a cisztás fibrózis különböző kezeléseit alkalmazzuk.
Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) gyógykezelése t
Gyógykezeléssel a tüdő fertőző betegségei és a cisztás fibrózisból eredő emésztőrendszer, valamint egyéb szövődményei gyógyíthatóak és szabályozhatók.
A bronchodilátorok (bronchodilátorok) olyan gyógyszerek, amelyeknek belélegezniük kell, ami megkönnyíti a légzést. A hörgők asztmában is alkalmazzák. A bronchodilátorok ellazítják az izmokat a légutak körül a tüdőben, ami segít nekik kibontakozni.
Az antibiotikumokat a tüdő fertőző betegségeinek kezelésére használják. Ezek szájon át tabletták, kapszulák vagy folyékony formában, valamint egy porlasztó (inhalátor, amely egy gyógyszert aeroszolokká alakítanak) vagy belégzéssel (vénás csőbe) juttatnak, a betegség súlyosabb formájával.
Hazánkban antibiotikumokat írnak elő a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fertőző betegségei súlyosbodásának kezelésére, valamint az egyéni indikációk megelőzésére. A tanfolyam időtartamát és az antibiotikum típusát orvosnak kell kiválasztania. Néha hosszú kezelés szükséges.
A szteroidokat (kortikoszteroidokat) tartalmazó gyógyszerek enyhítik a légúti ödémát, ami egyes esetekben segít a légzés enyhítésében. Az orrcseppek és spray-k formájában lévő szteroidok szintén használhatók orrpolipok kezelésére (az orrlyukak belső oldalán lévő növekedések).
A Pulmozyme olyan enzim, amelyet rendszerint egy porlasztón keresztül kell belélegezni. Ez a vastag nyálkát a tüdőbe vékonyítja, így könnyebb a köhögés. A legtöbb esetben a pulmozyme nem okoz észrevehető mellékhatásokat.
Az inzulin. A cukorbetegségben szenvedő cisztás fibrózisos betegek inzulint használnak, és kövessék a diétát a vércukorszint szabályozásához. A cisztás fibrózist nem szenvedő cukorbetegeknek általában adható táplálkozási tanácsok nem alkalmasak a cisztás fibrózissal összefüggő legtöbb cukorbetegség számára.
A biszfoszfonátok a csontritkulás (csont gyengeség és törékenység) kezelésére használhatók, amelyek cisztás fibrózisból eredhetnek. A biszfoszfonátok erősítik a csontokat és csökkentik a törések kockázatát.
Védőoltásokat. A cisztás fibrózisban szenvedő emberek számára különösen fontos, hogy minden szükséges oltást időben szerezzen be. Különösen szükség van az influenza elleni oltásra minden évben, mivel a cisztás fibrózisban szenvedő emberek jobban érzékenyek az influenza szövődményeire.
Emésztőrendszer, étrend és táplálkozás
A cisztás fibrózisban szenvedő emberek rendkívül fontosak a normális testsúly fenntartásához. A fertőzések elleni küzdelemhez megfelelő táplálkozás szükséges, és fontos, hogy betegség esetén megfelelő mennyiségű energiát biztosítsanak.
A cisztás fibrózis a nyálkahártya felhalmozódását okozza, ami eltömíti azokat a keskeny csatornákat, amelyeken keresztül az emésztőlevek és az enzimek belépnek. Ez idővel a hasnyálmirigy károsodásához vezet. A cisztás fibrózis hatása a hasnyálmirigyre különböző a különböző emberek esetében, de a legtöbb esetben meg kell szedni az emésztő enzimeket a születéstől, hogy segítsék az ételt emészteni és az összes szükséges tápanyagot kihozni belőle. Vitaminokat is kell szednie.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek étkezéseinek kalórianak kell lenniük, mivel nem képesek az összes ételt megemészteni. Közvetlenül a cisztás fibrózis diagnosztizálása után meg kell kezdeni egy speciális étrendet, amely az idősebb korban változik.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szoptathatnak, mint más gyerekek, és a legtöbb tejfajt és ételt kaphatnak. Bizonyos esetekben, ha a gyermek lassan növekszik, szükség lehet egy magas kalóriatartalmú étrendre vagy táplálék-kiegészítőkre, amelyeket hozzá kell adni a tejhez ahhoz, hogy a gyermek további kalóriát kapjon (energia). Ha nem biztos a gyermek táplálkozásában, forduljon táplálkozási szakemberéhez a cisztás fibróziskezelő központban.
A szoptatás során a baba további sótartalmat igényelhet, mivel nagyon kevés az anyatejbe és a tehéntejbe. A cisztás fibrózis miatt az izzadság sokkal sósabbá válik, és több só jut a bőrön keresztül. Ezekben az esetekben a cisztás fibróziskezelő központ táplálkozási tanácsadója vagy orvosa tájékoztatja Önt arról, hogy mennyi sót kell adni a gyermeknek. Soha ne adjunk sót az ételekhez és italokhoz a gyermeknek a cisztás fibrózis kezelésére szakemberek ajánlása nélkül.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára megfelelő a normál bébiétel, de az A-, D-, E- és K-vitaminokkal is gazdagítani kell, hogy megakadályozzák vagy kompenzálják a hiányukat. A vitaminok folyékony formában kaphatók. Az A és D vitaminokat általában kombinálják, és az E-vitamint leggyakrabban külön kapják. A K-vitamint jelenleg sok idősebb korú orvos írja elő.
A cisztás fibrózisban szenvedő kisgyermekeknek hasnyálmirigy enzimeket is kell adniuk az étel emésztésére, hogy kompenzálják a hasnyálmirigy-elégtelenséget. Az enzimeket általában mikrogömbök vagy granulátumok formájában állítják elő, amelyeket a bébiételhez, az anyatejhez vagy a gyümölcspüréhez kell keverni, és kanállal adni gyermekeknek, ideális esetben az etetés kezdetén, közben és után.
A granulátumot nem szabad száraz formában adni, mivel a gyermek megrázhatja őket. A táplálkozási tanácsadó ajánlja az enzimek adagolását és azt, hogy a legjobban hogyan adják őket egy gyermeknek.
A régebbi cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek sokféle, magas kalóriatartalmú, fehérjében gazdag élelmiszert kell enniük. Az étrendnek tartalmaznia kell a húst, a halat és a tojást, valamint a nagy keményítőtartalmú termékeket, például a kenyeret és a tésztát. Ha egy gyermeknek rossz étvágya van, gyakran és lassan táplálja, és az étkezések között harapnivalókat kínál.
A különösen lassan növekvő gyermekeknek táplálékkiegészítők állíthatók elő tejes turmixok vagy gyümölcslevek formájában. Ezt egy cisztás fibrózis táplálkozási tanácsadóval lehet megvitatni. A csecsemőkhez hasonlóan a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek továbbra is az A, D, E és K vitaminokat kell szedniük, hogy ellensúlyozzák azok hiányát.
A gyermekeknek a hasnyálmirigy enzimeket is be kell szedniük minden étel, snack és zsírt tartalmazó ital mellett. A kapszulákat étkezés előtt és alatt kell bevenni, és ezek mennyisége az élelmiszer zsírtartalmától függ. Az enzimek könnyen lenyelhető kapszulák.
A táplálkozási tanácsadó a só-kiegészítőket ajánlhatja a gyermeknek, különösen a forró szezonban vagy a meleg éghajlatú országokban, ahol az izzadság miatt a gyermek sok sót veszíthet.
Mivel a magas kalóriatartalmú étrendet kell követni, a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek általában több édességet fogyasztanak, ezért a fogaik alapos kefével kell rendelkezniük, és a fogorvosnak rendszeresen meg kell vizsgálnia.
Ha a gyermek nem tud súlyt szerezni, és a táplálékkiegészítők nem segítenek, mesterségesen kell táplálni. Ez általában kétféleképpen történik: egy nazogasztikus csőön keresztül (egy csövet az orron keresztül a gyomorba helyezünk) vagy egy gastrostómiával (egy kis művelet, amelyben a csövet közvetlenül a gyomorba helyezik). A cső másik végén egy magas kalóriatartalmú étel tartálya van, amely közvetlenül a gyermek gyomrába kerül, általában alvás közben.
A cisztás fibrózisban szenvedő felnőtteknek nem kell elkerülniük a különálló termékeket, de fontos, hogy étrendjük fehérje és kalóriájában gazdag legyen, hogy ne fogyjon. A felnőtteknek rendszeresen kell enniük és enniük, mivel ez biztosítja a stabil kalóriatartalmat. Naponta háromszor kell enni, nagy mennyiségű húst, halat és tojást fogyasztva, valamint naponta többször is nagy mennyiségű kalóriát fogyaszthat.
Ha egy cisztás fibrózisú személy vegetáriánus akar lenni, beszélnie kell a táplálkozási tanácsadójával a hús alternatíváiról. A cisztás fibrózisban szenvedő embereknek nem ajánlott vegán étrend követése, mivel egy személy túl kevés kalóriát fogyaszt.
A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő felnőttnek továbbra is a hasnyálmirigy enzimeket kell bevennie minden étel, snack és zsírt tartalmazó ital mellett. A kapszulákat az étkezés előtt és néha étkezés előtt kell bevenni, és ezek mennyisége az élelmiszer zsírtartalmától függ. Különböző típusú és különböző erősségűek, ezért a cisztás fibrózis kezelésében szakértőkkel kell beszélni, hogy kiválassza a legmegfelelőbb lehetőséget.
A cisztás fibrózis egyik leggyakoribb enzimkészítménye a Creon. A cisztás fibrózisban szenvedő emberek nem hagyhatják abba a hasnyálmirigy enzimek bevételét táplálkozási tanácsadó vagy orvos engedélye nélkül, mivel ez súlyos bélelzáródást okozhat.
A legtöbb felnőttnek szüksége van az A-, D-, E- és K-vitaminok bevételére.
A cisztás fibrózisban szenvedő, a fertőzés vagy a betegség miatt fogyni szándékozó embereknek szükség lehet arra, hogy egy csövön keresztül táplálkozzanak, hogy segítsen nekik súlyt szerezni. A mesterséges táplálkozás nazogasztrikus csövön keresztül lehetséges, vagy gasztrostomia. A gasztrostómiás cső (amely közvetlenül a gyomorba van behelyezve) jobban megfelel a hosszú távú vagy rendszeres használatnak, mivel kevésbé valószínű, hogy köhögés vagy fizioterápia során eltolódik.
Fizioterápia cisztás fibrózis esetén
A cisztás fibrózis esetében különböző fizioterápiás módszereket alkalmaznak. Az eljárás típusát egyenként választja ki. Hagyományosan a cisztás fibrózis fizioterápiájának fő célja a légutak tisztítása (a nyálka tüdőinek tisztítása). Még mindig fontos része a napi kezelésnek, de a cisztás fibrózis fizioterápiája is magában foglalja a napi gyakorlatokat, az inhalációs terápiát, a testtartás korrekcióját és bizonyos esetekben a vizelet inkontinencia kezelését.
Légúti tisztítás
Ebben a cikkben nem lehet leírni a légúti tisztítás összes létező módját (a kezelőorvosok további tájékoztatást adhatnak erről). Csak néhányat fogunk figyelembe venni.
Az aktív légzési ciklus technikája (aktív légzési ciklus). Az aktív légzési ciklus technikájának részeként különböző műveletek ciklusát kell végrehajtania, nevezetesen:
- 20-30 másodpercnyi normál nyugodt légzés;
- 3-4 mély lélegzetet, míg a kilégzés előtt három másodpercig lélegzik;
- kényszerített kilégzés („huffing”) - vegyen egy közepes lélegzetet, és gyorsan kilépjen a nyitott szájban, miközben a mellkas és a has izmait feszíti meg - ebből a nyálka kellően magasnak kell lennie ahhoz, hogy eltávolítható legyen;
- köhögés - köhögés 2-3 kényszerített lejárat után, de ne próbálja köhögni a köpet, ami még nem emelkedett a torokba.
Ezután ismételje meg a ciklust 20-30 percig. Ne próbálja meg használni az aktív légzési ciklus technikáját, ha nem szakképzett fizikoterapeuta képzett, mivel a helytelen kezelés megrongálhatja a tüdőt.
Ha az Ön egészségi állapota jó, akkor valószínűleg csak egyszer vagy kétszer naponta egyszer kell aktív légzési ciklus technikát végrehajtania. Ha fertőző tüdőbetegség alakul ki, előfordulhat, hogy gyakrabban kell aktív légzési ciklust végezni.
Posturalis vízelvezetés. A nyálka eltávolítása a tüdőből megkönnyíti a testhelyzet megváltoztatását. Ezt posztális vízelvezetésnek nevezik. Mindegyik technika egy sor komplex akciót tartalmaz, de általánosságban elmondható, hogy a legtöbb technikában meg kell hajlítania vagy feküdnie le, míg a fizikai terapeuta vagy a masszőr a tüdő néhány részén vibrál a kezével, és ekkor kényszerített kilégzést és köhögést vesz fel.
Speciális szerelvények. Számos eszköz (légzési szimulátor) is rendelkezésre áll, amelyek segítenek eltávolítani a nyálkahártyákat a tüdőből. Többek között:
- A flutter egy kis eszköz, hasonlóan a bronchiás asztmában alkalmazott inhalátorhoz, amely rezgéseket okoz a tüdő légutakban, elősegítve a köpet kifolyását;
- Cornet (RC cornet) - egy olyan eszköz, amely egy kerti tömlő egy kis részéhez hasonlít, amely ugyanúgy működik, mint a csapkodás;
- Az Acapella egy villanykörte-szerű eszköz, amely segít a nyálka rezgés és légnyomás révén történő eltávolításában.
Némelyikük Oroszországban már eladott.
Bizonyos technikákban nagy berendezéseket használnak, amelyek nagyon drágák lehetnek és általában csak kórházakban kaphatók - például a mellkas magas frekvenciájú oszcillációjára szolgáló berendezések. Olyan elektromos légkompresszort használ, amely egy felfújható mellényhez kapcsolódik, amelyen keresztül a rezgések a mellkasra kerülnek.
testmozgás
A cisztás fibrózis gyakorlása mindenki számára látható. Ezek a testnevelési óráktól az egyéni edzésprogramokig terjedhetnek. A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőkkel és kisgyermekekkel naponta speciális gyakorlatokat kell végrehajtani.
A mozgást magában foglaló sportok a cisztás fibrózisban szenvedők számára hasznosak lesznek, de ha aggódnak vagy kétségei vannak, beszéljen egy fizioterapeutával. Az idősebb gyermekeknek és felnőtteknek is naponta kell nyújtaniuk a nyújtó gyakorlatokat, hogy a mellkas, a hát és a váll ízületeit és izmait használják, és megpróbálják fenntartani a helyes testtartást.
Tüdőátültetés
Súlyos cisztás fibrózis esetén, amikor a tüdő működése megszűnik, és a kezelés összes módja nem sikerült, tüdőtranszplantáció javasolt.
Mindkét tüdőt át kell ültetni, mivel mindkettőt a betegség érinti. A tüdőtranszplantáció egy komoly művelet, amely bizonyos kockázatokat hordoz magában, de a cisztás fibrózisban szenvedő emberek számára jelentősen meghosszabbíthatja az életet és javíthatja annak minőségét.
Becslések szerint 10 ember közül átlagosan körülbelül 9-en marad át egy évig vagy tovább a transzplantáció után, 10-ből 5-öt a tüdőtranszplantáció után öt évig fennmarad. A transzplantáció után 20 évig vagy annál idősebb emberekről számoltak be jelentések. A cisztás fibrózisban szenvedők prognózisa gyakran jobb az átlagnál, mivel fiatalabbak és jobb fizikai formájúak, mint a többi tüdőtranszplantációs jelölt.
Ivakaftor
Az ivakaftor nevű új gyógyszer segít kompenzálni a CFTR gén hibáját és javítja a külső szekréciós mirigyek működését cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél.
Ez az új típusú kezelés azonban csak a G551D mutációnak nevezett gén specifikus mutációjával rendelkező embereknél hatékony. Úgy vélik, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő 25 beteg közül egynél fordul elő.
2012-ben a gyógyszert az FDA az USA-ban cisztás fibrózisban szenvedő és G551D mutációjú emberek számára engedélyezte. Most a kábítószert tesztelik az Egyesült Királyságban. Oroszországban még nem használták.
A modern cisztás fibrózis kezeléssel kapcsolatos részletesebb információkat megismerkedhet, és cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél forduljon orvoshoz az All-Russian Association portálján.
Milyen orvost érint a cisztás fibrózis?
Ezt a betegséget egy egész orvoscsoport kezeli. A szolgáltatás módosítása segítségével választhat:
- gyermekorvos;
- gyermekgasztroenterológus - ha a gyomor-bél traktus problémái vannak;
- gyermekgyógyászati pulmonológus - a légzőszervi tünetekkel.
Ha a betegség más tünetei vannak, használja a "Ki kezeli" részt, hogy gyorsan megtalálhassa a megfelelő szakembert.
9 cisztás fibrózisról szóló mítosz: lehetséges-e Oroszországban kezelni
Cisztás fibrózis gyermekeknél és serdülőknél: tünetek és kezelés
Kilenc évvel ezelőtt Oroszország csatlakozott az Európai Cisztás Fibrózis Héthez, amely évente számos országban kerül megrendezésre a világ népességének tudatosítása érdekében. A cisztás fibrózisban (MV) a szervezet minden exokrin mirigyét érintik, és nagyon viszkózus titkot termelnek. Manapság ez a genetikai betegség megtanult gyógyulni, és az időben diagnosztizált gyermekek hosszú és majdnem normális életet élhetnek. Ennek ellenére sok mítosz még mindig cisztás fibrózishoz kapcsolódik. Az orvosi tudományok doktora, a Gyermekegészségügyi Kutatóközpont Pulmonológiai és allergológiai osztályának vezetője, Simonova Olga elmondja.
1. mítosz: CF - végzetes betegség
A "halálos" meghatározást 15-20 évvel ezelőtt alkalmazták erre a súlyos örökletes betegségre. Ma a cisztás fibrózis az egyik kevés genetikailag meghatározott betegség, amelyet sikeresen kezelnek. Azok a betegek átlagos élettartama, akik e betegségben szenvednek Európában, 50 év, de ez a határ egyre inkább 60-70 évre tér vissza évente.
2. mítosz: CF - a fehér faj betegsége
A médiában számos publikációban a cisztás fibrózis az ritka (ritka) betegségként, az európaiak számára jellemzőbb. Ez abszolút mítosz. CF beteg a világon - az Egyesült Arab Emírségekben, Indiában, Japánban. Úgy véljük, hogy az afrikai országokban nincs cisztás fibrózis, de a szakértők szerint a fekete kontinensen végzett ilyen tanulmányokat nem végezték el. Továbbá, a betegségen belül vannak olyan mutációk, amelyek egy adott állampolgárságra jellemzőek. Mindegyiküknek tudományos genetikai nevük van, de az orvosok egymásnak nevezik őket: szláv mutáció, azeri, zsidó, csecsen stb.
3. mítosz: Oroszországban kevesebb ember van a CF-nél, mint Európában
A hatalmas területtel rendelkező Oroszországot, a különböző éghajlati övezeteket és a különböző népsűrűséget nehéz megbecsülni. Hazánk sűrűn lakott európai és tengerparti részén a CF-gént hordozó emberek száma szerint közel állunk az európai indikátorokhoz - minden tizenötödik és huszadik ember hordozó. Egy másik dolog az, hogy Oroszországban valamivel több, mint 3000 betegnél van megerősített diagnózis, de a szakértők szerint valójában sokkal több van.
4. tévhit: A CF CF a külső jelekkel azonosítható
A cisztás fibrózis rejtélyes, a betegség lefolyásának képe és a tünetek minden egyes beteg esetében egyéniek, és a mutációtól és annak a betegség megnyilvánulásaival szembeni befolyásának mértékétől függenek. Jelenleg több mint 2300 génbontás és 6 mutációs osztály ismert. Az 1-3. Fokozat súlyos mutációiban a betegség agresszívebb, fájdalmasabb, kifejezett tünetei vannak, nehezebb kezelni. A genetikai károsodás 4-6. Osztályában a betegség enyhébb, könnyebben kezelhető és a prognózis kedvezőbb.
A betegség súlyos formáira jellemzőek a klasszikus tünetek - a megnagyobbodott phangangusok, a "karórák", a mellkasi deformitás, a gyakori légzés, a nedves köhögés. Az enyhe mutációjú betegeknél gyakran nincs külső tünet. Az ilyen gyerekek nem különböznek egymástól.
5. tévhit: A betegség érinti a szellemi képességeket.
A globális vizsgálatok megerősítik, hogy a CF nem befolyásolja a központi idegrendszer működését és a pszichológiai állapotot. Leggyakrabban az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekek világos, önellátó egyének, akik különböző területeken - irodalom, festészet, zene - tehetségekkel rendelkeznek. A pszichológusok megerősítik, hogy társaikhoz viszonyítva a népességük 25% -kal tehetségesebb.
Ennek a fejlődésnek az oka meglehetősen megmagyarázható - ezeket a gyerekeket fokozott figyelem, gondosság és gondosság veszi körül. A szeretet és a támogatás légkörében élnek, sokat foglalkoznak és kommunikálnak családjukkal.
6. mítosz: A CF-ben élő emberek nem tudnak sportolni
A hipodinámia összeegyeztethetetlen a cisztás fibrózissal. Ennek a betegségnek az egyik fő problémája a viszkózus szekréció felhalmozódása a tüdőben, amelyet naponta el kell távolítani. Ezért a legújabb kezelési technológiák létrehozása előtt az aktív sport gyakorlatilag az egyetlen módja annak, hogy megmentse az ember életét. A betegek számára még egy speciális légzési torna is kialakult - kineziterápia, amely „kószál” és minden nap tisztítja a tüdőt.
Természetesen minden fizikai terhelésnek szubmaximálisnak kell lennie (a maximum 75% -a), és nem túlzott mértékű. A napi intenzív edzések valódi sportos karaktert alkotnak - tartósak és céltudatosak, amelyek képesek legyőzni a nehézségeket. Ezért a cisztás fibrózisban szenvedő betegek között nemcsak amatőr sportolók, hanem olimpiai bajnokok is vannak.
7. tévhit: Az orosz csillagok között nincsenek CF-ben diagnosztizált emberek.
Nyugaton már régóta kifejlesztették a fogyatékkal élőkkel szembeni attitűdök kultúráját, így nem szokás elrejteni betegségüket. Híres sportolók, színészek, zenészek, sikeres cisztás fibrózisú üzletemberek. Annak ellenére, hogy az elmúlt években hazánkban a betegekkel szembeni attitűdje megváltozott a jobbra, az emberek még mindig nem szeretnék beszélni a diagnózisukról. De az orosz hírességek családjaiban is vannak CF-es gyerekek. A betegség nem választja ki az embereket társadalmi státusz alapján.
8. tévhit: CF betegek kopárak.
A mutációk variánsai között vannak olyanok, amelyek meghatározták, hogy a CF nem képes trágyázni egy embert. A lányoknál a gyerekek megszerzésének képességét az orvosi jelzések határozzák meg - akár egészségügyi okokból is, képes a fogamzásra, a terhességre és a szülésre. A modern tudományágak lehetővé teszik a komplex kérdés professzionális megoldását és az egészséges családok születésének tervezését egy családban. Mindegyik esetben mindent egyedileg kell eldöntenie - számos lehetőség van a családban, attól függően, hogy melyik házastárs beteg.
9. tévhit: Nehéz kezelni a CF-t Oroszországban
Az újszülött szűrőprogramnak köszönhetően korai szakaszban diagnosztizálhatjuk a betegséget, és megelőző intézkedéseket hozhatunk annak megelőzésére. A modern kezelés napi orvosi segítséget jelent - a köpet, az antibiotikumokat, a hasnyálmirigy enzimeket, a hepatoprotektorokat, a vitaminokat hígító gyógyszerek.
A "7 nosológiák" állami program keretében a beteg egy drága gyógyszert - a mucolyticus dornase alfa - enzimet kaphat. A helyi egészségügyi minisztérium dönt arról, hogy a beteg hogyan szerezheti meg a fennmaradó szükséges gyógyszereket. Moszkvában és Szentpéterváron a helyzet viszonylag jó. A régiókban azonban a betegeknek a gyógyszerek jelentős részét saját költségükön kell megvásárolniuk.
A másik probléma a beteg gyermekregiszterből a felnőttre való átállása. A jó kezelésnek köszönhetően a CF-es tinédzser szép és jól érzi magát. Ezen az alapon eltávolítják a fogyatékosságot. A beteg azonnal elveszi a gyógyszerellátás előnyeit, és ennek következtében a betegség visszanyeri jogait.
Szerencsére az elmúlt években pozitív változások történtek a cisztás fibrózis diagnózisával rendelkező felnőttek kezelésében. Vannak orvosok, akik megfigyelhették a felnőtt betegeket, és egy új osztályt a felnőtteknek - 15 modern, felszerelt doboz a Moszkvai Klinikai Kórházban, 57. (Korábban csak négy ilyen ágy volt). A betegek és a szakértők remélik, hogy ez csak a pozitív változások sorozatának kezdete.
Cisztás fibrózis. Tudok vele élni?
Milyen betegség? Miért van néhány ember, és mások nem? Hogyan képes a modern orvostudomány segíteni a betegségben szenvedő betegeknek, és képes-e túlélni egy cisztás fibrózisban szenvedő személyt?
A tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) orvosi bizottság segít választ kapni ezekből a cikkekből.
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis egy krónikus betegség, amelyet nem lehet gyógyítani. De lehetséges, hogy a beteg egész életében gyógyszerek segítségével támogassuk. Aztán hosszú és teljes életet él.
A betegség az egész testet lefedi. Különösen a cisztás fibrózis megzavarja az összes nyálkahártya komponens termelését. Mivel sok szerv és rendszer ilyen titkot hoz létre, elképzelhető, hogy milyen súlyos a betegség.
Mindezek az összetevők vastagok. Bennük patológiás folyamatok kezdődnek gyorsan. A páciens nem tud normálisan lélegezni, mert a hörgők eltömődnek gennyes-nyálkahártya tartalommal. Általában nem képes megemészteni az ételt, mert a hasnyálmirigy gyakorlatilag nem termel olyan zsírokat lebontó enzimet, amely minden más enzimet nagyon rosszul termel. Egy ilyen beteg élete teljesen függ a gyógyszertól. Az egész életében enzimeket kell szednie, hogy normalizálja a székletet, és olyan gyógyszereket vegyen be, amelyek hígítják a hörgők váladékait egész életében.
Ma olyan betegségben szenvedő betegeknél, mint a cisztás fibrózis, ma sok lehetőség van az állapotuk enyhítésére.
Cisztás fibrózis kezelés
Számos speciális gimnasztikai gyakorlatot fejlesztett ki a nyálka eltávolítására és a szervezet oxigénellátásának javítására. Például az egyik módszer a kineziterápia. Vannak speciális gyakorlatok, amelyeket a szülők nagyon kisgyerekekkel töltenek, akik még mindig nem tudnak semmit tenni. Vannak olyan gyakorlatok, amelyeket az idősebb gyermekek és felnőttek önállóan tehetnek.
Jó hatású masszázst biztosít speciális vibrációs manipulációkkal. Vannak még gyakorlatok egy trambulinon. Úgy véljük, hogy a test ugrása és rázása aktiválja a légzést, segít eltávolítani a nyálkát, és általában nagy örömöt ad a betegnek.
By the way, a cisztás fibrózisban szenvedő betegek egyáltalán nem különböznek az egészséges emberektől kifelé (ha minden orvos utasításait megfelelően követik). Sajnos Oroszországban az ilyen betegek átlagosan kevesebb, mint harminc éve élnek. Ez azért történik, mert a betegek kezelését elméletileg az állam fizeti. És ez nagyon drága. Az év során tíz-huszonöt ezer hagyományos egységet fizet. Ha a babák többé-kevésbé gyógyszerekhez kerülnek állami költséggel, akkor a felnőttek számára gyakran nincs elég gyógyszer. A fejlett országokban az ilyen betegek már régóta negyven vagy még hosszabb ideig élnek.
Nem sokkal régen az orvosok arra a következtetésre jutottak, hogy antibiotikumokat kell használni a cisztás fibrózisban szenvedő betegek kezelésében. Ez lehetővé tette, hogy a beteg elég hosszú életet éljen.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek a szülők tesztje. De ha a családodban született egy ilyen betegségben szenvedő gyermek, ne essen kétségbe. Ne feledje, hogy boldogan élhet valaha is. Csak attól függ, hogy mennyi ez a lehetőség. Készüljön fel a klinikák gyakori látogatására, arra a tényre, hogy egy beteg gyermeknek különleges táplálkozásra és egészséges életmódra van szüksége.
beszélgetések
MUKOVISTSIDOZ KEZELETT.
7 hozzászólás
Talált egy olyan molekulát, amely megállíthatja a cisztás fibrózis kialakulását
szöveg: Olga Generalova / Infox.ru
megjelent 2012. április 20. 5:04
Az észak-karolinai tudósok egy olyan molekulát fedeztek fel, amely megállítja a ritka örökletes betegség - cisztás fibrózis - kialakulását. A felfedezésnek köszönhetően néhány éven belül az orvosok megtanulhatják, hogyan lehet teljesen meggyógyítani az ilyen diagnózisban szenvedő betegeket.
Az észak-karolinai Duke Egyetem tudósai felfedeztek egy molekulát, amely képes a cisztás fibrózis tüneteinek enyhítésére. Ezt az orvosi Xpress portál jelentette.
A cisztás fibrózis olyan örökletes betegség, amelyet a külső szekréciós mirigyek sérülése, a légzőszervek működésének súlyos rendellenességei és a gyomor-bél traktus jellemez. A tüdő és a hasnyálmirigy tele van nyálkával, zavarva a légzés folyamatát és a tápanyagok felszívódását. A betegséget egy hibás CFTR fehérje okozza, amely megsérti a víz-só egyensúlyt.
Számítógépes program segítségével a kutatók 3D-ben reprodukálják a fehérje modelljét, és olyan molekuláris szerkezetet találtak, amely képes blokkolni a hatását. Ezt a molekulát szintetizálták, és cisztás fibrózissal emberi sejtekbe helyezték. Ez lehetővé tette a CFTR hatásának blokkolását és a sejtek 15% -os egészséges só- és vízszintjének fenntartását.
„A cisztás fibrózis kialakulásának genetikai mechanizmusa 1985 óta ismert. Most, megértve az ő biokémiaját, lehetséges, hogy gyógyszereket hozzunk létre ennek a betegségnek a kezelésére, ”mondta Bruce Donald tanulmány szerző.
A szakértők szerint néhány év alatt egy új molekuláris kombináció alkalmazható a kezelésre. Ahhoz azonban, hogy ezt az emberekkel végzett klinikai vizsgálatok befejezzék.
Kevés ember tudja, mi a cisztás fibrózis. De ez a leggyakoribb örökletes betegség. Az összes belső szervet érinti, amelyek a nyálkahártyát előállítják, elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert. Hazánkban minden harminc ember e gén hordozói. Nemrégiben ez a betegség megtanult gyógyítani. Az ilyen diagnózissal rendelkező emberek, mint a cukorbetegek, teljes életet élhetnek, támogató kezelést kaphatnak.
A civilizált világban a cisztás fibrózis kezelés problémáit célzott kormányzati programok és speciális alapok segítségével oldják meg. Oroszországban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek gyakorlatilag a jogi területen kívül vannak, bár a cisztás fibrózisban szenvedő betegek száma országunkban mintegy 6000 fő. Nincs egyetlen szövetségi program a cisztás fibrózisra. A betegek nem kapnak alapvető gyógyszereket. Rendkívül nehéz a fogyatékkal élő gyermekek szülei maguknak fizetni a hiányzó gyógyszerekért. A gyermekek nem részesülnek megfelelő kezelésben, és ennek következtében kétszer kevesebbet élnek, mint külföldi társaik.
Minden nap elveszítjük őket. A békeidőben elveszítjük polgárainkat. Csendesen halnak meg, a tanulók félelemmel és fulladással tágulnak. Sok közülük megmenthetünk.
ÉRZÉKELÉS A MUCOVISCIDOSIS KEZELÉSÉBEN.
Amikor a hagyományos orvoslás lenyűgözi a készségét és a virtuozitását, az érzésvé válik. A hagyományos orvostudományba bevitt nanatechnológiai folyamatok a súlyos emberi betegségek kezelésének progresszív sora. A gyógyíthatatlan genetikai betegség, amelyben az endokrin mirigyek érintettek - a cisztás fibrózis gyógyíthatóvá válhat!
A cisztás fibrózis kezelése Izraelben az első jele lesz számos betegség kezelésében. Az első klinikai vizsgálat egy izraeli kórházban kezdődött, amelynek eredménye a súlyos örökletes betegségekben szenvedő betegek életétől függ. Ha a vizsgálat sikeres, az orvosoknak lehetőségük lesz arra, hogy ne enyhítsék a tüneteket, hanem a cisztás fibrózisban szenvedő betegek kezelésére. Az ilyen gyógyíthatatlan betegségek, például az izomduzzanat és más genetikai betegségek gyógyíthatóvá válnak!
Az Ataluren gyógyszer, amelyet egy amerikai gyógyszeripari cég fejlesztett ki, az orvostudományban a nanotechnológia bevezetésének eredménye. Az Ataluren gyógyszer a cisztás fibrózis és a ritka genetikai betegségek alapjául szolgáló genetikai hibák kijavítására szolgál.
A cisztás fibrózis kezelése az Ataluren-al egyedülálló, mivel kezeli a betegség genetikai alapját, korrigálja a génmutáció hatásait. Az ilyen mutációt nonszensz mutációnak nevezzük, vagyis „genetikai kódnak” számít a genetikai kódban.
Az Ataluren első laboratóriumi tesztjei azt mutatták, hogy az Ataluren-t jól tolerálták a betegek, és rendelkeznek a megadott farmakológiai hatással.
208 cisztás fibrózisban szenvedő beteg vett részt Izrael, Svédország, Olaszország, Nagy-Britannia, Németország, USA, Dánia, Belgium, Kanada, Franciaország és Hollandia orvosi központjaiból.
3 KLINIKAI VIZSGÁLATOK ÁLLAPOT Az ataluren (Ataluren) a nonszensz mutációjú betegeknél cisztás fibrózis pozitív eredményeket mutat.
Az adatok pozitív tendenciát mutatnak a tüdőfunkció változásában és a pulmonális exacerbációk csökkenésében.
SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 2012. június 8. - PTC Therapeutics, Inc. ma bejelentette az ataluren (ataluren), egy új kutatási gyógyszer, 3. fázisú klinikai vizsgálatának eredményeit a nem cenzúrázott cisztás fibrózisban (nmCF) szenvedő betegeknél.
Az eredmények két mutatóban pozitív tendenciákat mutattak: tüdőfunkció, amelyet FEV1 (kényszerített kilégzési térfogat egy másodperc alatt) formájában mértek, és a pulmonális szövődmények gyakoriságát. Az eredmények azt is kimutatták, hogy az ataluren-kezelés jelentős hatással van a FEV1-re és az exacerbációk gyakoriságára egy előre meghatározott alpopulációban a nem krónikusan inhalált antibiotikumot kapó betegek körében, ami a vizsgált populáció mintegy felét jelenti.
Ezeket az adatokat éppen most bemutatták az Európai Cystic Fibrosis Society konferencián Dublinban, Írországban.
„A vizsgálat eredményei ígéretesek. Az Ataluren jó potenciállal rendelkezik a nonszensz mucoviscidosis mutációjú betegek számára, akik jelenleg kevés kezelési lehetőséggel rendelkeznek. mondta Michael Konstan, MD, a University of Hospital Rainbow kisgyermekek és gyermekkórház vezető kutatója, a Rainbowi Egyetemi Kórházban, Clevelandben, Ohio. A mucovicidosis gén transzmembrán sávszélesség szabályozójának mutációi nagy probléma. 48 héten keresztül megfigyeltük, hogy az ataluren-kezelésben részesülő betegek csoportjában a FEV1 csökkenése 50% -kal kevesebb volt, mint a placebo csoportban - ez jelentős különbséget jelent. Nagyon fontos megjegyezni a FEV1 és a pulmonalis exacerbációk közötti összefüggést is. "
A 3. lépést 11 országban végeztük, kettős-vak, placebo-kontrollos vizsgálatban az ataluren-csoport (n = 116) adatait hasonlították össze a placebo csoporttal (n = 116) az nmCF betegekben (nonszensz mutáció fibrosis). A kontroll elsődleges pontja: az előrejelzett FEV1% -ában a kezdeti értékhez viszonyított relatív változás 48 héten belül; pozitív tendencia mutatkozott az ataluren javára a placebóhoz képest; Még nagyobb hatást tapasztaltak azoknál a betegeknél, akik kezdetben nem kaptak krónikusan inhalált antibiotikumot a vizsgálat kezdeti szakaszában. Az inhalált antibiotikumok hatása nagymértékben összefügg az inhalált aminoglikozidok alkalmazásával. A javasolt kezelés populációjában a 48. héten az ataluren és a placebo csoportok közötti előrejelzett FEV1 arányának 3% -os különbsége volt a kiindulási értékhez viszonyítva (- az ataluren 2,5% -os változása, szemben a placebo 5,5% -os változásának előrejelzésével; p = 0.124). Az alapvonalhoz viszonyított relatív változás elemzése átlagosan a FEV1-ben átlagosan az ataluren és a placebo csoportok között 2,5% -os különbséget mutatott (- az ataluren átlagos éves változásának 1,8% -a, míg a placebo átlagos éves változásának -4,3% -ának előrejelzése; p = 0,0478).
A vizsgálatot életkor, FEV1 és inhalációs antibiotikumok krónikus alkalmazása alapján rétegeztük. A vizsgálat kezdetén statisztikailag szignifikáns hatást (p = 0,0072) figyeltünk meg a kezelés és az inhalált antibiotikumok alkalmazása között, jelezve, hogy az inhalált antibiotikumok jelentősen hozzájárultak a teljes eredményhez. A kezelés szignifikáns hatását a vizsgálat elején nem krónikusan inhalált antibiotikumot nem kapott betegek alpopulációjában tapasztalták; ebben a betegcsoportban a 48. héten a FEV1-ben az ataluren és a placebo csoportok közötti különbség -6,7% volt (- az ataluren-csoport 0,2% -os változása, szemben a placebóval szembeni 6,9% -os változással).